优秀医学课件17李寿东 - 高通量DNA测序临床实验室运行和管理及高通量测序的临床应用.pdf

高高通通量量DDNNAA测测序序临临床床实实验验室室运运行行和和管管 理理 及及高高通通量量测测序序的的临临床床应应用用 李李寿寿东东 德德克克萨萨斯斯大大 安安德德森森癌癌症症中中心心 University of Texas MD Anderson Cancer Center 广广西西科科 院院 报报告告内内容容：： 1. 高高通通量量DDNNAA测测序序技技术术 （（HHiigghh TThhrroouugghh--ppuutt SSee uueenncciinngg ））简简介介。。 高高通通量量DDNNAA测测序序技技术术又又称称深深度度测测序序 （（DDeeeepp SSee uueenncciinngg）），， 或或称称二二代代测测序序 // 新新一一代代测测序序 //下下一一代代测测序序 （（NNeexxtt GGeenneerraattiioonn SSee uueennccii 2. 美美国国高高通通量量测测序序临临床床实实验验室室的的运运行行和和管管理理。。 2.高高通通量量测测序序技技术术的的临临床床应应用用，，重重点点介介绍绍在在癌癌症症个个体体化化治治疗疗中中的的应应用用。。 一一代代测测序序技技术术和和二二代代测测序序技技术术比比 较较 一一代代测测序序 二二代代测测序序 （（SSaannggeerr DDNNAA SSeeqquueenncciinngg）） （（NNeexxtt GGeenneerraattiioonn SSeeqquueenncciinngg）） 序列测 测 相同序列的DNA分子 对几十万到几千万条序列不相同 的DNA分子同时进行测序 优点 测序读长，400 - 900 bp 高通量，准确度高，成本低 准确度高 处理重复序列能力强 局限性 通量低，成本高 测序读长短，50 - 400 bp 需要通过测序覆盖率提高精度 分析复杂 仪器昂贵 高高通通量量测测序序技技术术推推动动全全基基因因组组测测序序成成本本不不断断下下 降降 人人类类基基因因组组计计 高高通通量量测测序序技技术术兴兴起起 $$11,,000000 高高通通量量DDNNAA测测序序平平台台 • IIlllluummiinnaa : 通过DNA合成测序 （Sequencing by yn