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克莱恩费尔特综合征诊断治疗的专家共识
中华医学会内分泌学分会性腺学组
DOI:10.3760/cma.j.cn31128200689
克莱恩费尔特综合征(Klinefeltersyndromeꎬ简称 [6]
染色体ꎬ初步揭示克氏综合征的发病机制 ꎮ 克氏综
克氏综合征)是男性最常见的性染色体异常疾病ꎬ也 合征染色体核型的产生是由于生殖细胞在减数分裂或
是男性原发性性腺功能减退症的最常见病因ꎮ 为规范 早期受精卵有丝分裂时性染色体不分离所致ꎮ 最常见
克氏综合征的诊断和治疗ꎬ中华医学会内分泌学分会 染色体核型为“47ꎬXXY”ꎬ可见于80%~90%克氏综合
性腺学组组织专家进行了专题讨论ꎬ制定本共识ꎬ以供 征患者ꎬ因此又被称为克氏综合征标准核型ꎻ其余
临床参考ꎮ 10%~20%克氏综合征患者为“46ꎬXY/47ꎬXXY嵌合
本共识采用国际上通用的表述推荐强度及证据质 型”、“48ꎬXXYY”、“48ꎬXXXY”以及结构异常的X 染
量的方法ꎮ 强推荐使用“推荐”和数字 1表示ꎬ弱推荐 [7]
色体型“47ꎬXꎬi(Xq)ꎬY” ꎮ 克氏综合征中额外X染
使用“建议”和数字2 表示ꎮ 证据质量:●○○○ꎬ表 色体来源于父方或母方的概率相等ꎮ 目前认为ꎬ父母
示极低质量证据ꎻ●●○○ꎬ表示低质量证据ꎻ●●● 生育时高龄及遗传因素是导致克氏综合征患者染色体
○ꎬ表示中等质量证据ꎻ●●●●ꎬ表示高质量证据ꎮ 异常的主要原因ꎬ放射性照射和病毒感染等致病作用
通常按照“强推荐”规范进行处理利大于弊ꎬ“弱推荐” 尚不确定ꎮ
则需要依据患者个体情况来决定最佳方案ꎮ
克氏综合征临床表现
克氏综合征概况
克氏综合征各种染色体核型中均有Y染色体ꎬ因
一、定义 此总表型为男性ꎬ但额外X染色体的基因表达削弱了
克氏综合征又称先天性曲细精管发育不全、先天 Y染色体对男性的决定作用ꎮ 克氏综合征临床表现具
性睾丸发育不全综合征ꎬ1942 年由美国麻省总院 有高度差异性和时序性ꎬ严重程度与额外X染色体基
[1]
Klinefelter首次描述 ꎮ 克氏综合征是由于遗传自父 因的剂量效应(X染色体数目)、雄激素受体(androgen
方或(和)母方的一条或多条额外X染色体所致ꎬ以睾 receptorꎬAR)基因的CAG重复序列多态性、额外X染
丸曲细精管进行性玻璃样变为主要特征的高促性腺激 [8]
色体的亲代来源和嵌合型染色体核型有关 ꎮ 染色
素性性腺功能减退症ꎬ包括睾丸硬小、类无睾症身材、 体异常相关的症状和体征在青春期前即可出现ꎬ雄激
男性乳腺发育、性功能障碍、不育ꎬ以及糖脂代谢紊乱、 素缺乏相关的症状和体征多在青春期和成人期表现明
肥胖、骨质疏松、肌力下降、认知受损和精神心理问题 显(表1)ꎮ 需要注意的是ꎬ相当一部分的克氏综合征
等多种临床表现ꎮ 患者只有轻微症状ꎬ如嵌合体核型者可仅表现为男性
二、流行病学 [9]
乳腺发育和无精症 ꎬ非典型临床表现增加漏诊概
克氏综合征是先
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