欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点解读.pdfVIP

欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于 先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理 共识 2020—2021 年更新版》要点解读 1，2 2* 邓臣前 ，陈树春 【摘要】　先天性甲状腺功能减退症（CH）指出生时下丘脑 - 垂体 - 甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产 生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症。据统计，新生儿 CH 患病率约为 1/4 000，多数患儿出生时无明显异 常表现，只有 10% 的患儿可根据临床表现做出诊断。新生儿 CH 的典型临床表现包括头大、颈短、皮肤粗糙、面部 黏液水肿、眼距宽等特殊面容及体态，常伴有智力发育迟缓、表情呆滞、神经反射迟钝等神经系统症状和嗜睡、食欲 不振等生理功能低下等，如得不到及时治疗则可引起神经系统不可逆性损伤。多数 CH 患儿经早期治疗后生活质量与 正常儿童无较大差异。本文主要对欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于 CH 的筛查、诊断和管理共识 2020— 2021 年更新版》要点进行了解读，以促进 CH 临床诊治的规范化。 【关键词】　先天性甲状腺功能减退症；指南；共识；新生儿筛查；甲状腺发育不全；激素生成障碍；中枢激素 减退症 【中图分类号】　R 581.21　R 581.9　 【文献标识码】　A　DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2021.02.009 邓臣前，陈树春 . 欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共 识 2020—2021 年更新版》要点解读［J］. 中国全科医学，2021，24（36）：4555-4562.［］ DENG C Q，CHEN S C，et al. Interpretation of Congenital Hypothyroidism ：a 2020—2021 Consensus Guidelines Update——an ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology［J］. Chinese General Practice，2021，24（36）：4555-4562. Interpretation of Congenital Hypothyroidism ：a 2020—2021 Consensus Guidelines Update ——an ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology　DENG Chenqian1，2 ，CHEN Shuchun2* 1.Graduate School of Hebei North University ，Zhangjiakou 075000 ，China 2.Hebei General Hospital ，Shijiazhuang 050051 ，China * Corresponding author ：CHEN Shuchun ，Chief physician ，Professor ；E-mail ：guang6701@ 【Abstract 】　Congenital hypothyroidism is defined as insufficient thyroid hormone production caused by dysfunction of hypothalamic-pituitary-thyroid axis or accompanied with mild to severe thyroid hormone deficiency at birth. The prevalence rate of congenital hypothyroidism is about 1/4 000 in newborns according to statistics，and most of the children can be born with no obvious abnormal manifestations，only no more than 10%