小儿及胎儿泌尿系统畸形超声诊断.ppt

重复肾并输尿管囊肿 第六十二页，共九十三页，2022年，8月28日 重复肾输尿管异位开口至尿道 第六十三页，共九十三页，2022年，8月28日 重复输尿管 第六十四页，共九十三页，2022年，8月28日 后尿道瓣膜 第六十五页，共九十三页，2022年，8月28日 后尿道瓣膜 第六十六页，共九十三页，2022年，8月28日 第三十页，共九十三页，2022年，8月28日 婴儿型多囊肾（常染色体隐性遗传性多囊肾） 第三十一页，共九十三页，2022年，8月28日 ARPKD动态 第三十二页，共九十三页，2022年，8月28日 ARPKD大体病理 第三十三页，共九十三页，2022年，8月28日 ARPKD显微病理 第三十四页，共九十三页，2022年，8月28日 常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） 常染色体隐性遗传性多囊肾(Autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)是婴幼儿和儿童的一种以肾脏集合管和肝内胆管囊性扩张变，肾间质和肝门脉区纤维化为特征常见遗传性疾病. 据文献报道其发病率在新生儿中占l/6，000一55，000，多中心研究显示，估计发病率的在1/20000，每70个成人中可能就有一带有ARPKD的突变等位基因。 第三十五页，共九十三页，2022年，8月28日 常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） ARPKD 1902年首次以形态学上认识为囊性疾病并且在1947年组织学上被描述[. 1964年Osathanondh和Potter 首次在文献将ARPKD进行分类。 通过遗传连锁分析得知，该病的病基因位于6号染色体上，6P21.1-12；又叫做多囊肾/多囊肝病变因1(polycystic kidney and hepatic diseasel 1，PKHD1) 。 第三十六页，共九十三页，2022年，8月28日 ARPKD的临床亚型 临床类型 肾集合管扩张比例（%） 门脉纤维化程度 平均生存时间 胎儿型 90 轻微 几小时 新生儿型 60 轻度 几个月 婴儿型 20 中度 10岁 青少年型 <10 明显 50岁 第三十七页，共九十三页，2022年，8月28日 小结 双肾增大，几乎充满整个腹腔，回声增强，伴或不伴有肝门脉区纤维化改变。 除外其他合并畸形，合并畸形考虑肾脏囊性疾病相关的综合征。 本病预后极差。 第三十八页，共九十三页，2022年，8月28日 成人多囊肾（常染色显性遗传性多囊肾（ADPKD）） 第三十九页，共九十三页，2022年，8月28日 ADPKD的产前超声特征 第四十页，共九十三页，2022年，8月28日 ARPKD肝脏显微病理 正常肝脏×40 ×25 第四十一页，共九十三页，2022年，8月28日 常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD） 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是最常见的单基因遗传性病之一，发病率约为1/400-1/1000。 大约80%-85%的ADPKD患者携带基因PKD1，位于16号染色体16P13，编码蛋白polycystin-1 (PC-1)。 约10%-15%的ADPKD患者携带基因PKD2 ，位于4号染色体4q21；编码蛋白polycystin-2(PC-2)。 少部分患者携带基因PKD3，对于PKD3的研究尚较少。 第四十二页，共九十三页，2022年，8月28日 常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD） 临床研究表明，携带PKD1基因的患者比PKD2的患者发病早，预后差。其中PKD1基因携带者，多数30一50岁之间发病，约2%-5%ADPKD患者产前或新生儿表现出临床症状。 ADPKD主表现为双肾皮质和髓质多个液性囊肿形成，并进行性增大伴肾功能逐渐下降，最终导致终末期肾病(ERSD)。 第四十三页，共九十三页，2022年，8月28日 Potter分型 I型：常染色体隐性遗传性多囊肾； II型：多囊性发育不良肾； III型：常染色体显性遗传性多囊肾； Ⅳ型：梗阻性囊性发育不良肾。 第四十四页，共九十三页，2022年，8月28日 Gael J. Lonergan按囊肿形成的原因分为四类 遗传原因（常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）、常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）和海绵肾）； 梗阻原因（多囊性肾发育不良或囊性肾发育不良）； 获得性囊肿（单纯囊肿）； 囊肿相关的系统性疾病（结节性硬化、von Hippel–Lindau）。 第四十五页，共九十三页，2022年，8月28日 常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD） ADPKD是一种系统性疾病，累及肾脏之外的多个器官和组织，肝囊肿是ADPKD最常见的肾外表现，约1/3患者