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苯丙酮尿症
( ,PKU)
Phenylketonuria
(Phenylketonuria ,PKU)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
氨基酸代谢障碍病
常染色体隐性遗传
发病率:不同国家和地区不同
我国:1/16500
国外:1/6000 ~ 25000
病 因
病 因
由于酶缺乏或不足,造成苯丙
氨酸不能按正常代谢途径转变成
酪氨酸,使苯丙氨酸及代谢产物
在体内大量蓄积,产生一系列临
床表现。
因酶缺陷不同分为:
典 型:占99%。
苯丙氨酸-4 -羟化酶缺陷,
非典型:
四氢生物蝶呤合成酶
鸟苷三磷酸环化水合酶缺陷
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺陷
二氢生物蝶呤还原酶缺陷
发病机理(1)
发病机理(1)
苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸 酪氨酸
四氢生物蝶呤(辅酶)
苯丙酮酸 多 巴
黑色素 多巴胺
苯乙酸 苯乳酸
去甲肾上腺素
肾上腺素
发病机理 (2)
发病机理 (2)
鸟苷三磷酸
鸟苷三磷酸环化水合酶
三磷酸二氢新蝶呤
6丙酮酰四氢蝶呤
6丙酮酰四氢蝶呤合成酶
四氢生物蝶呤
二氢生物蝶
呤还原酶
二氢生物蝶呤
临床表现
临床表现
出生时正常 ,3-6个月出现症状
1. 神经系统症状:
智低、癫痫、兴奋多动、肌
张力高、腱反射亢进。
2. 呕吐、喂养困难、湿疹。
3. 毛发、皮肤及虹膜色素减少。
4. 尿和汗有特殊发霉气味。
临床表现
临床表现
典型和非典型症状基本相同。
非典型的神经系统症状突出,
进行性加重。
诊 断-1
诊 断-1
尿三氯化铁试验
2,4,二硝基苯肼试验
较大儿童筛查法
Guthrie细菌生长抑制试验
国际通用新生儿筛查法
诊 断-2
诊 断-2
血苯丙氨酸浓度测定:
确诊依据
尿蝶呤分析:鉴别各型
酶学诊断
基因诊断:DNA分折
治疗 (1 )
治疗
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