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出生缺陷监测和新生儿筛查
主 要 内 容
1、新生儿筛查与出生缺陷监测的关系
2、我省开展新生儿筛查工作的现状
3、新生儿筛查的内容
4、新生儿筛查的要求及流程
5、新生儿筛查的跟踪
一、新生儿筛查与出生缺陷监测的关系
出生缺陷监测的范围:
围产儿 (孕28周到产后7天)包括活产儿、
死胎 (包括治疗性引产)、死产儿,不包括计划
外引产的胎儿
出生缺陷的定义:
出生时就存在的结构、功能、代谢异
常
新生儿筛查的时间:
一般在出生后7天内进行
二、我省开展新生儿筛查工作的现状
1、覆盖率偏低、地区差异大
数据1 采血样单位数/卫生机构、卫生院数(%);
数据2 采血样单位数/爱婴医院、卫生院数(%);
数据3 采血样单位送检例数/活产数(%); 数据4 检测单位数
二、我省开展新生儿筛查工作的现状
1、覆盖率偏低、地区差异大
数据1 采血样单位数/卫生机构、卫生院数(%);
数据2 采血样单位数/爱婴医院、卫生院数(%);
数据3 采血样单位送检例数/活产数(%); 数据4 检测单位数
二、我省开展新生儿筛查工作的现状
1、覆盖率偏低、地区差异大
二、我省开展新生儿筛查工作的现状
2、为新生儿重大疾病的防治起到重要作用
二、我省开展新生儿筛查工作的现状
2、为新生儿重大疾病的防治起到重要作用
三、新生儿筛查的内容
筛查(Screening)
是指应用快速的试验、检查或其他方
法对未被识别的疾病或缺陷作出推断性鉴
定。
筛查的目的
早发现、早诊断和早治疗
研究疾病的自然史
发现处于高危状态的人群
三、新生儿筛查的内容
筛查的应用原则
重大公共卫生问题、危害严重
有可行的治疗方法
有简便易行的筛查方法
成本、效益
其它:筛查后能跟踪,被群众接
受,提供诊断、治疗方便,有可识
别的早期症状,对疾病自然史了解
三、新生儿筛查的内容
新生儿筛查的内容
新生儿筛查是指在新生儿期对某些危
害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行普
查。这类疾病在新生儿期无任何临床症状,
但体内已有生化或激素改变。新生儿筛查
可及早发现异常,进行早诊断、早治疗,避免
发生体格和智能发育障碍等严重后果。
三、新生儿筛查的内容
新生儿筛查的内容
自1961年美国盖塞利(Guthrie)发明苯丙酮尿症(
PKU) 新生儿筛查以来,发达国家先后进行了先天性
甲状腺功能减低症(CH) 、半乳糖血症、先天性肾
上腺皮质增生症(CAH) 、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(
G6PD)缺乏、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症和囊性纤
维变性(CF)等数十种疾病的新生儿筛查,其中PKU
和CH 发病率较高,治疗效果好,已在许多国家大力
推广。有些国家已将新生儿筛查列入国家卫生法内
容之一,新生儿筛查覆盖率接近100%。
三、新生儿筛查的内容
新生儿筛查的内容
2004年卫生部颁布的 《新生儿疾病筛
查技术规范》:
苯丙酮尿症 (PKU)
先天性甲状腺功能减低症(CH)
新生儿听力筛查
广东省:还有6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺
乏症 (G6PD或蚕豆病)
三、新生儿筛查的内容
新生儿筛查的内容
先天性心脏病
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