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儿童糖原累积病Ⅱ型 诊断及治疗中国专家共识;;;;; A;;辅助检查;（二）心脏;（三）呼吸系统;诊断思路;PART 01;1.IOPD：当婴儿出现肌无力和血清肌酸激酶升高等疑似表现时，应及时行胸部X线片、心电图和超声心动图等检查，以明确有无心脏受累，如果高度怀疑糖原累积病Ⅱ型，宜尽早行GAA酶活性测定和GAA基因分析。
2.儿童LOPD：当血清肌酸激酶升高，合并出现以中轴肌和四肢肌肉受累为主的缓慢进展性肌无力或肌电图出现以短阵强直电位为特征的肌源性损害或原因不明的呼吸衰竭或呼吸功能障碍时，应考虑糖原累积病Ⅱ型的可能，宜尽早行GAA酶活性测定和GAA基因分析。;鉴别诊断;治疗和管理;;1.ERT时机：IOPD患儿一旦确诊，应尽早开始ERT。LOPD患儿如果有肌无力症状和（或）呼吸功能减退伴肌酸激酶增高时应给予ERT。对于轮椅依赖且需有创通气支持的患儿，可尝试给予1年的ERT，若经评估LOPD患儿的近端肌力和肺功能改善或稳定，则推荐继续ERT。
2.ERT前评估：包括GAA酶活性、GAA基因变异分析、运动、呼吸和营养状态等。IOPD患儿还需评估心脏和听力等，有条件时评估CRIM状态。;;;（二）循环系统管理;;;（五）运动康复;（六）其他
IOPD患儿全身麻醉时发生心肺并发症的风险大，全身麻醉前后减少或避免使用降低心脏前、后负荷和抑制呼吸的药物。不宜使用异丙酚及氯化琥珀胆碱。
（七）新的治疗策略
目前包括改良和修饰后的rhGAA、酶稳定剂、分子伴侣、基因治疗、寡核苷酸药物、自噬调节等新药物，有望为糖原累积病Ⅱ型的治疗提供新的方向。;遗传咨询和产前诊断;新生儿筛查;单击此处添加副标题
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