1例面部皮肤窦道伴脊髓纵裂的诊治.docxVIP

1例面部皮肤窦道伴脊髓纵裂的诊治 先天性皮肤（cds）是一种由表皮内侧填充的外胚胎层（cds），用于打开中间皮肤。这种产生机制与早期胚胎疾病有关。窦管外口以腰骶部及顶、枕部中线为多见, 窦内外口不一定处于同一水平, 有时可相差2～5个椎体, 内口可扩张成为一个或多个皮样或上皮样囊肿。窦道始端大多在硬膜内及脑脊髓膜外, 少数在鞘内或硬膜外, 受感染后可并发窦口周围脓肿、椎管内感染及化脓性脑膜炎。脊髓纵裂 (split cord malformation, SCM) 也称双干脊髓症, 是脊髓发育缺陷所致的一种罕见畸形。是指脊髓在长轴上1至数个节段裂开, 脊髓或终丝在矢状面上被间隔阶段性分开。多伴背部皮肤异常、先天性脊柱侧弯、脊髓脊膜膨出、脊髓栓系等, 常有神经功能缺陷, 导致大小便异常、双下肢感觉运动功能障碍、足部畸形等脊髓栓系综合征。本文报道1例背部CDS伴SCM的诊治过程。 1 临床数据 1.1 mri检查及治疗 患者, 女性, 4岁。出生时发现胸腰段 (T10～L1) 正中线上可见一直径2 cm的肿块, 呈黑褐色, 周边有少许毛发, 无红肿及分泌物。1月龄时核磁共振 (magnetic resonance imaging, MRI) 检查显示, T12～L1锥体水平背部见一向外膨出异常信号灶, 20 mm×10 mm×12 mm, 于T1W1呈低信号, 病灶边缘清楚, 未见与椎管直接相通, 但向内与椎板后筋膜相连, 病灶与椎板关系密切, 相应水平锥体变扁, 椎板及附件结构薄弱, 腰椎管明显扩大, T12～L1段脊髓见有纵裂改变, 圆锥位置较低。4年来, 患者反复低热 (±38 ℃) , 尿常规检查见红细胞;给予抗生素治疗后, 体温可恢复正常。患者因再次发生低热3 d就诊于本院, 予以住院治疗。 1.2 皮肤窦道、瞳片变化 ①查体:体温38.7 ℃, 脉搏130次/min, 呼吸32次/min。颈软, 无脑膜刺激征。全身浅表淋巴结未见肿大。胸、腹部体检无异常, 四肢活动自如, 肌张力正常, 其他神经系统体检未见阳性体征。背部胸腰段 (T10～L1) 正中线上可见一直径2 cm的分叶状肿块, 颜色较皮肤稍深, 周边有少量毛发, 上方有一黑褐色痣, 无红肿及分泌物 (图1A) 。②临床诊断:先天性皮肤窦道;发热待查。③治疗:入院后采取退热等对症支持疗法。 1.3 特殊检测 1.3.1 血生化检查 ①血常规:血白细胞11.6×109/L, 中性粒细胞0.72;②尿常规:白细胞 (+) , 酮体 (++) , 潜血 (+++) , 尿胆元 (+) ; 血生化检查:碱性磷酸酶217 IU/L, 肌酐49.0 μmol/L, 尿酸503 μmol/L; 心电图:未见异常。 1.3.2 半髓间的融合 MRI检查显示 (图1B、C) , 于矢状位见T11～L2水平脊髓空洞样改变, 横断位上见该节段脊髓左右分离, 形成2个对称的半脊髓, 分别可见各自的中央管, 至L2水平两者相互融合为一;2个对称的半脊髓间未见骨性或膜性间隔。L2水平皮肤表面见软组织肿块, 约1.5 cm×1.0 cm, 其根部呈蒂状, 累及皮肤全层, 窦道与脊髓腔相通, 但与脊髓无明显联系。髓腔内未见囊肿。影像学诊断为L2水平皮毛窦, T11～L2水平脊髓裂畸形。 1.4 影像学检查联合手术 ①术前准备:术前两天予抗生素预防感染;②手术经过:术中见皮肤表面肿块与髓腔经交通管相通, 管内充满脑脊液。术中探查未见髓内皮样囊肿、表皮样囊肿或脊髓纵裂分隔, 与影像学检查结果相符。予结扎交通管后切断, 切除肿块及肿块上方黑痣送病理科行病理学检查;③近期疗效:术后患者生命体征平稳, 无神经系统异常。 1.5 病理诊断 病理学表现符合皮毛窦。 2 神经感染的预防 CDS是在神经胚形成时, 神经外胚层与表皮外胚层分离不完全所造成的先天性疾病, 也可由未退化的副神经肠管发展而来。但CDS只存在于身体中线位置, 并由扁平上皮覆盖。它可与脊索、脊神经、蛛网膜、硬膜或肌肉有不同程度的连接。如果皮肤窦道与神经系统存在连接, 皮肤的感染可以扩散到神经系统, 故不能使用探针或行窦道造影。目前认为, MRI是最适合的检查手段, 可以使脊髓内的窦道显像。 CDS患者的预后与神经系统感染相关。研究表明, 发生神经系统感染患者的预后要比反复发生皮肤感染患者的预后差。但临床上很难预测CDS患者是否会发生神经系统感染。因此, CDS患者在确诊后无手术禁忌证时, 有必要进行手术治疗, 手术原则是将窦道完整切除;如果窦道与脊索或者静脉窦有相连无法完全切除时, 要尽可能地切除病灶并行冰冻切片检查, 如果切除的病灶中上皮完整, 则可认为病灶已清除干净。CDS并发上皮样或表皮样肿瘤时, 需将病灶完全根除, 否则将增加肿瘤复发