1例儿童crouz综合征的影像学诊断.docxVIP

1例儿童crouz综合征的影像学诊断 1912年，法国神经科学家crouz首次报道并命名了crouz综合征。这是一种罕见的疾病。发病率约为1.25万人/天，约为1.31万人/天。目前国内外关于该病的文献多为个案报道, 全面、系统的影像学方面的专著很少, 导致认识不足, 在诊治中容易被忽视。笔者总结2011年就诊于本院的1例Crouzon综合征患儿的CT表现, 并结合相关文献进行分析, 以提高认识, 避免漏诊、误诊。 病例介绍 1. 眼距增宽,眼底突出,鼻底部凹陷 患儿, 男, 3岁, 主诉:反复抽搐2年。查体:患儿额顶部突出 (封三图 1) , 眼距增宽, 眼球突出, 鼻根部凹陷 (封三图 2) , 智力发育迟缓, 现仅会发单音节词, 不能站立。患儿系足月顺产第一胎, 父母非近亲结婚, 家族中无此病表现者。 2. 检查方法 采用GE-HISPEEDDUAL扫描机, 仰卧位, 层厚及层间距均为2 mm, 后处理技术为多平面重组 (MPR) 。 3. 脑回压迹质量 ①头颅侧位片:鼻咽部气道狭窄、颅骨脑回压迹加深 (封三图3) 。②头颅CT:颅壁变薄, 颅缝 (冠状缝) 早闭 (封三图4) , 额骨高突, 眼球突出、中颅窝低位 (封三图5) , 壶腹型内耳道 (封三图6) , 蝶鞍宽深 (封三图7) , 脑回压迹深大。 讨论 1. 纤维母细胞生长因子受体 目前认为Crouzon综合征多为常染色体显性遗传, 少数为隐性遗传, 但散发病例也占相当比例。常见于男性, 男女比例约3∶1。已经证实, 该综合征的基因定位于染色体10q25-q26的纤维母细胞生长因子受体2 (FGFR-2) 的区域。FGFR-2的基因突变导致其过度表达, 在胚胎发育期便引导干细胞向骨细胞转化, 从而导致颅缝早闭。 2. 颅内压增重或脑损伤 Crouzon综合征的临床表现具有特征性, 常表现为尖头畸形、鹦鹉嘴状鼻、两侧眼球突出、双侧散开性假性斜视、下颌颌凸畸形、轻到中度智力低下、气道阻塞合并肺心病等。有的病例可有颅内压增高及脑损伤的表现, 如头痛、呕吐、癫痫发作、智力缺陷、脑积水等, 但无特异性。本例有头颅、眼、鼻外观畸形及抽搐、智力低下、运动发育迟缓等表现。 3. 骨缝畸形表现 Crouzon综合征病理改变的根本原因是由于某些颅缝过早融合, 发育扩大的脑组织向为融合的骨缝和骨质薄弱的部分膨胀。可表现为头颅畸形、前囟区高起、两眼分离过远、眼眶浅、神经孔变小或畸形、似有颅缝早期闭合、脑回压迹增加、小上颌骨畸形、下颌骨突出畸形、鼻咽腔狭窄, 由于颅骨畸形而有脑积水、脑室系统畸形、副鼻窦发育不良甚至畸形、颅中窝明显凹陷、蝶鞍增宽等。本例有额突、眼距宽、脑回压迹宽深、鼻咽腔狭窄、颅中窝凹陷、蝶鞍宽深等表现。 早期诊断Crouzon综合征, 可行颅骨分离的骨缝再造术, 对颅面部畸形的矫正、改善预后有重要意义。笔者认为, 螺旋CT及其后处理技术可提供该综合征的特征性影像学表现, 并可评估可能存在的多种并发症, 故应成为该综合征的首选影像学检查方法。