小儿及胎儿泌尿系统畸形超声诊断.ppt

右肾重复肾并上盏积水 当前第61页\共有96页\编于星期三\22点 重复肾并输尿管囊肿 当前第62页\共有96页\编于星期三\22点 重复肾输尿管异位开口至尿道 当前第63页\共有96页\编于星期三\22点 重复输尿管 当前第64页\共有96页\编于星期三\22点 后尿道瓣膜 当前第65页\共有96页\编于星期三\22点 后尿道瓣膜 当前第66页\共有96页\编于星期三\22点 后尿道瓣膜引产后大体病理 当前第67页\共有96页\编于星期三\22点 囊性肾积水 当前第68页\共有96页\编于星期三\22点 遗传学病因 新近的文献研究认为大约10%的多囊性肾发育不良或不全存在多个畸形，考虑可能存在遗传原因，建议寻找遗传原因和基因检测。但是多数尚无清晰的基因异常发现。 虽然如此，近来至少有三个基因被认为在人的肾发育不良中扮演着重要角色。 -----TCF2, 编码蛋白HNF1β，其被在产前超声回声增强的肾多发囊肿和糖尿病综合症(RCAD)中检测出过度表达。 -----PAX2, 涉及肾缺如综合症过程中肾发生的核心分子，其可能也影响肾单位的数量和囊肿的发展。 ----Uroplakins, 分布在膀胱上皮表面顶端的分子。 当前第29页\共有96页\编于星期三\22点 当前第30页\共有96页\编于星期三\22点 婴儿型多囊肾（常染色体隐性遗传性多囊肾） 当前第31页\共有96页\编于星期三\22点 ARPKD动态 当前第32页\共有96页\编于星期三\22点 ARPKD大体病理 当前第33页\共有96页\编于星期三\22点 ARPKD显微病理 当前第34页\共有96页\编于星期三\22点 常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） 常染色体隐性遗传性多囊肾(Autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)是婴幼儿和儿童的一种以肾脏集合管和肝内胆管囊性扩张变，肾间质和肝门脉区纤维化为特征常见遗传性疾病. 据文献报道其发病率在新生儿中占l/6，000一55，000，多中心研究显示，估计发病率的在1/20000，每70个成人中可能就有一带有ARPKD的突变等位基因。 当前第35页\共有96页\编于星期三\22点 常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） ARPKD 1902年首次以形态学上认识为囊性疾病并且在1947年组织学上被描述[. 1964年Osathanondh和Potter 首次在文献将ARPKD进行分类。 通过遗传连锁分析得知，该病的病基因位于6号染色体上，6P21.1-12；又叫做多囊肾/多囊肝病变因1(polycystic kidney and hepatic diseasel 1，PKHD1) 。 当前第36页\共有96页\编于星期三\22点 ARPKD的临床亚型 临床类型 肾集合管扩张比例（%） 门脉纤维化程度 平均生存时间 胎儿型 90 轻微 几小时 新生儿型 60 轻度 几个月 婴儿型 20 中度 10岁 青少年型 <10 明显 50岁 当前第37页\共有96页\编于星期三\22点 小结 双肾增大，几乎充满整个腹腔，回声增强，伴或不伴有肝门脉区纤维化改变。 除外其他合并畸形，合并畸形考虑肾脏囊性疾病相关的综合征。 本病预后极差。 当前第38页\共有96页\编于星期三\22点 成人多囊肾（常染色显性遗传性多囊肾（ADPKD）） 当前第39页\共有96页\编于星期三\22点 ADPKD的产前超声特征 当前第40页\共有96页\编于星期三\22点 ARPKD肝脏显微病理 正常肝脏×40 ×25 当前第41页\共有96页\编于星期三\22点 常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD） 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是最常见的单基因遗传性病之一，发病率约为1/400-1/1000。 大约80%-85%的ADPKD患者携带基因PKD1，位于16号染色体16P13，编码蛋白polycystin-1 (PC-1)。 约10%-15%的ADPKD患者携带基因PKD2 ，位于4号染色体4q21；编码蛋白polycystin-2(PC-2)。 少部分患者携带基因PKD3，对于PKD3的研究尚较少。 当前第42页\共有96页\编于星期三\22点 常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD） 临床研究表明，携带PKD1基因的患者比PKD2的患者发病早，预后差。其中PKD1基因携带者，多数30一50岁之间发病，约2%-5%ADPKD患者产前或新生儿表现出临床症状。 ADPKD主表现为双肾皮质和髓质多个液性囊肿形成，并进行性增大伴肾功能逐渐下降，最终导致终末期肾病(ERSD)。 当前第43页\共