《耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践标准》.docx

Q/LB.□XXXXX-XXXX PAGE 2 ICS FORMTEXT11.020 CCS FORMTEXTC05 团体标准 T/ FORMTEXT CRHA XXX—XXXX FORMTEXT ????? FORMTEXT 耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践标准 FORMTEXT Clinical practice standards for genetic diagnosis and genetic counseling for hearing loss （征求意见稿） FORMDROPDOWN FORMTEXT ????? FORMDROPDOWN XXXX- XX - XX发布 XXXX- XX - XX实施 FORMTEXT 中国研究型医院学会??发布 ?? T/CRHA XXX-XXXX PAGE 7 耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践标准 范围 本文件规定了遗传性耳聋基因诊断适用人群，诊断流程及方法，遗传咨询，治疗及阻断的临床实践应用。 本文件适用于遗传性耳聋基因临床诊断流程。 本文件适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、第三方医学检验机构或大学诊断实验室等机构进行遗传性耳聋基因诊断临床实践应用。 规范性引用文件 本文件没有规范性引用文件。 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 遗传性耳聋 hereditary hearing loss 指由遗传变异致聋，或因携带遗传变异而对某种环境因素易感、在暴露于该环境因素后而发生的耳聋。遗传性耳聋按照是否合并其他表型分为非综合征型和综合征型。非综合征型耳聋可以伴有眩晕、耳鸣症状；综合征型耳聋是指除耳聋外，还伴有其他器官或系统的功能或结构异常 ADDIN EN.CITE <EndNote><Cite><Author>戴朴</Author><Year>2017</Year><RecNum>398</RecNum><DisplayText><style face="superscript">[11]</style></DisplayText><record><rec-number>398</rec-number><foreign-keys><key app="EN" db-id="dzxfp92sv5x55lef05bxrpf5s09w59at5wvz" timestamp="1641264848">398</key></foreign-keys><ref-type name="Book">6</ref-type><contributors><authors><author><style face="normal" font="default" charset="134" size="100%">戴朴</style></author><author><style face="normal" font="default" charset="134" size="100%">袁永一</style></author></authors></contributors><titles><title><style face="normal" font="default" charset="134" size="100%">耳聋基因诊断与遗传咨询</style></title></titles><dates><year>2017</year><pub-dates><date><style face="normal" font="default" size="100%">2017</style><style face="normal" font="default" charset="134" size="100%">年</style></date></pub-dates></dates><publisher><style face="normal" font="default" charset="134" size="100%">人民卫生出版社</style></publisher><isbn>978-7-117-25159-4</isbn><urls></urls></record></Cite></EndNote>[11]。 遗传性耳聋的表型谱较广，致病基因遗传异质性强。在临床实践中对遗传性耳聋基因的定义，推荐参考ClinGen专家组对基因和耳聋表型关联的评级 ADDIN EN.CITE ADDIN EN.CITE.DATA [12]，等级为Moderate及以上的基因称之为遗传性耳聋基因。截至2022年4月1日，ClinGen Hearing Loss专家组审校认定了112个等级为Moderate及以上的基因，其中109个（不包括DSPP、GJB3