结直肠癌遗传高风险评估指南2021.1NCCN 中英文对照版.pdf

目录 结直肠癌遗传高风险综合征 ●遗传性结直肠癌综合征的评估 (HRS-1,2) ●癌症风险评估和遗传咨询的原则 (HRS-A) ●多基因检测 (GENE-1,2,3,4,5,6,7) 非息肉病综合征 ●林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌) ►林奇综合征的评估标准 (LS-1) ►符合林奇综合征评估标准个体的评估策略 (LS-2) ►林奇综合征dMMR检测原则 (LS-A) ►特定基因突变引起的林奇综合征的患癌风险和监测/预防策略 ◊ MLH1 (LS-B) ◊ MSH2和EPCAM (LS-C) ◊ MSH6 (LS-D) ◊ PMS2 (LS-E) ◊ 随访 (LS-F) ●李-佛美尼综合征 （见 《NCCN遗传/家族性高风险评估指南：乳腺 癌、卵巢癌和胰腺癌》 息肉病综合征 ●腺瘤性息肉病的检测标准 (POLYP-1) 3 ●家族性腺瘤性息肉病/AFAP (FAP/AFAP-1) ►家族性腺瘤性息肉病 (FAP-1,2,A,B) ◊FAP患者结肠和直肠治疗的手术方式选择 (FAP-C) ►轻表型家族性腺瘤性息肉病 (AFAP-1,2) ●MUTYH相关息肉病 (MAP-1,2,3) ●致病基因不明的结肠腺瘤性息肉病 (CPUE-1,2) ●黑斑息肉病综合征(Peutz-Jeghers综合征) (PJS-1,2) ●幼年性息肉病综合征 (JPS-1,2) ●锯齿状息肉病综合征 (SPS-1) ●Cowden综合征/PTEN错构瘤综合征 （见 《NCCN遗传/家族性高风险 评估指南：乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌》 遗传性结直肠癌综合征的评估 （HRS-1） 英文版 中文版 4 脚注： a.参见癌症风险评估和咨询原则 （HRS-A）。 b.致病性变异体包括可能致病性变异体。SlavinTP,etal.JNatlCancer Inst 2018;110:1059-1066. c.息肉的个人史或家族史是基于先证者或单个家庭成员中腺瘤、错构瘤、和/或 锯齿状息肉/病变的一生累积史。 d.在这种情况下，锯齿状息肉/病变是指伴或不伴不典型增生、传统锯齿状腺瘤、 和大小≥1cm 的增生性息肉的无蒂锯齿状病变 （以前称为无蒂锯齿状腺瘤/息 肉）。 e.林奇综合征相关肿瘤包括结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、泌 尿道上皮癌、脑癌 （通常是胶质母细胞瘤）、胆道癌、小肠癌，以及Muir-Torre 综合征中所见的皮脂腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤。 f.任何具有以下情况的肿瘤：1）通过PCR或者二代测序 （NGS）确定为微卫星不 稳定性高水平 （MSI-H）；2）在免疫组化 （IHC）上具有异常/缺陷的MMR蛋白表 达 （dMMR），而没有同时存在MLH1启动子超甲基化或BRAF V600E突变。 g.增加遗传评估风险的个人史和家族史，包括但不限于，先天性视网膜色素上皮 肥大、骨瘤、多生牙、硬纤维瘤、甲状腺乳头状癌的筛状变异型、脑癌 （通常为 髓母细胞瘤）和肝母细胞瘤。 息肉病综合征可能性的风险评估/遗传评估 （HRS-2） 英文版 5 中文版 脚注： h.见遗传性结直肠癌的综合评估 (HRS-A,5/7)。 i.强烈推荐在基因检测前和检测结果出来以后进行遗传咨询/患者教育。遗传咨 询师、医学遗传学家、肿瘤内科医生、胃肠病医生、外科医生、肿瘤科护士或具 有专业知识和经验的其他卫生专业人员，应尽早参与潜在符合遗传性综合征筛查 标准的患者的遗传咨询。 j.如果存在结直肠癌的个人史，且有一种以上的综合征可能解释其表现，可以考 虑行多基因检测。 k.如果评估是基于有≥1位亲属患息肉病的家族史，则发病亲属的息肉类型 （如 果已知）可指导检测。 l.腺瘤性息肉病相关的基因突变，包括但不限于GREM1、POLE、POLD1和AXIN2 的单等位基因突变, 以及NTHL1和MSH3的双等位基因突变。 肿瘤风险评估和咨询的原则 （HRS-A） 6 HRS-