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孤独症谱系障碍王红第1页/共76页会计学第2页/共76页第1页/共76页概念 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ： 是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。第3页/共76页第2页/共76页我们常常把孤独症人士称为“雨人”第4页/共76页第3页/共76页发病率国外ASD发病率达2 ‰～6 ‰(典型孤独症约在1‰～1.5 ‰）;国内ASD发病率0.2 ‰～1.3 ‰; 黑龙江大庆市让胡路区2～6 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现况调查发病率为2.42 ‰;城乡差异无统计学意义;小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义;男女比例约为4 ∶1。第5页/共76页第4页/共76页病因 病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感染也是易感因素。 危险因素：性别：男：女一4：1家族史：家族中有类似病人孕期：孕早期病毒感染第6页/共76页第5页/共76页遗传学研究遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了学界高度关注。FragileX、MECP-2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。第7页/共76页第6页/共76页遗传学研究儿童孤独症：单卵双生子同病率为36%～95% ,而同性异卵双生子同病率低于0～23%。儿童孤独症同胞的发病率约为3% ～5% ,明显高于普通人群的发病率。第8页/共76页第7页/共76页遗传学研究 多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在相同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD的病因还有很长的路要走。第9页/共76页第8页/共76页孤独症的主要症状1、社会交流障碍:交流障碍是孤独症的核心症状;独自玩耍，不服从指令，缺乏目光对视，不参加群体游戏，不怕陌生人，缺乏依 恋关系或依恋延迟，缺乏肢体语言。2、重复刻板行为:刻板行为或刻板动作;转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、双手舞动、喜欢车轮、风扇或其他圆形物体、反复观看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐。3、感知觉异常：对某些声音特别恐惧或喜好；对某些视觉图像的恐惧，或是喜欢用特殊方式注视某些物品；很多患儿不喜欢被人拥抱；常见痛觉迟钝现象；本体感觉方面也显得特别，例如喜欢长时间坐车或摇晃，特别惧怕乘坐电梯等。 ?第10页/共76页第9页/共76页1、社会交流功能损害1、孤独（自我行动、无兴趣）2、不主动3、过于礼貌第11页/共76页第10页/共76页沟通功能损害 言语迟缓或异常（1:4-5无言语）回声样言语不同情景同样短语或句子学外语介词困难，反义词困难言语应用差 第12页/共76页第11页/共76页理解差 用视觉获取情景中的信息仅理解熟悉物品和指令或理解片言只语而出错不懂开玩笑的言语 第13页/共76页第12页/共76页语言能力差语调单一或奇异不能控制语音的音量可随年龄增长而改善使用和理解非言语交流抓他人手于所需物品但不指 第14页/共76页第13页/共76页想象功能损害 假扮性游戏和活动缺如模仿电视或书中的动作活动 第15页/共76页第14页/共76页2、重复刻板性活动年幼儿多见简单重复性活动许多刻板常规（食物、用品、音乐）对特殊事物的兴趣（火车时刻表、恐龙、数） 第16页/共76页第15页/共76页3、感知觉异常对声音犹如耳聋对某些声音特别紧张对某些声音特别喜欢喜明亮光线（照相机闪光）以轮廓认人和物、不注意细节黑暗中却能找到东西1）听2）视 第17页/共76页第16页/共76页3、感知觉异常3）触、嗅、味、痛、温度觉不愿被触摸嗅觉过于敏感温度觉迟钝（冷、热）痛觉迟钝 第18页/共76页第17页/共76页3、感知觉异常4）饮食品种少，不愿改变饥饿感差饮水多 第19页/共76页第18页/共76页3、感知觉异常5）特殊害怕洗澡、骑车理发……感兴趣时能维持注意不感兴趣的注意维时甚短根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣6）注意和兴趣 第20页/共76页第19页/共76页视觉-空间能力特殊技能（1:10）拼板图形匹配乐器或音乐创作数字计算日期、时间流利阅读但理解差计算机工作图画机械记忆 第21页/共76页第20页/共76页不适当行为对陌生情景害怕无日常生活规则不理解社会规则对声音、亮光、拥抱的过度敏感追逐喜欢的活动，不考虑后果语言冒犯他人 第22页/共76页第21页/共76页并发症：癫痫约1/4-1/3有1次癫痫发作多见于能力低下患儿始于