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LDL受体缺乏与其导致的高胆固醇血症的研究;LDL是什么？;LDL受体;LDL受体广泛分布于肝，动脉壁细胞等全身各组织的细胞膜表面，能特异性识别与结合含apoE（载脂蛋白E）或apoB100（载脂蛋白B）的脂蛋白，故又称apoB,E受体。
;什么是家族性高胆固醇血症？;FH是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1:500，其特征为低密度脂蛋白(LDL)-胆固醇水平明显升高，常常超过61毫摩尔/升，伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。;家族性高胆固醇血症的病因;FH发病原因是LDL受体基因的自然突变 ;Ⅰ类突变 ：其特点是突变基因不产生可测定的LDL受体，细胞膜上无LDL受体存在。是最常见的突变类型，约占所发现突变的半数以上。
Ⅱ类突变 ：其特点是突变基因合成的LDL受体在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上LDL受体明显减少。亦是较常见的突变类型。;Ⅲ类突变： 其特点是突变基因合成的LDL受体可到细胞??面，但不能与配体结合。
Ⅳ类突变： 此类突变主要是成熟的LDL受体到达细胞表面后不能被覆陷聚集成族，细胞虽能结合LDL，但不出现内移，亦称内移缺陷型突变。;Ⅴ类突变 ：这一类LDL受体突变是发生在表皮生长因子前体同源域，其特点是LDL受体的合成、与LDL的结合以及其后的内移均正常，但受体不能再循环到细胞膜上。这种缺陷的LDL受体与LDL结合并进入细胞后，在溶酶体内两者不能分离而同时被降解。;FH患者的临床表现：; 在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着，引起
扁平状黄色瘤；
角膜的胆固醇浸润则
引起角膜弓。
;FH的治疗：;;;;
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