第七章遗传物质的改变染色体畸变.ppt

（二） 重复 (duplication) 1. 重复的类型及其产生 (1)串联重复/顺接重复(tandem duplication)：某区段按照自己在染色体上正常直线顺序重复。 (2)反向串联重复/反接重复(reverse duplication)：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上正常直线顺序。 (3)替位重复(displaced duplication)：重复片段插在与固有区段不相连的其他位置上，也可以在其他染色体上。 3. 重复的遗传学效应 重复的遗传学效应比较缓和，但如果重复片段太大会引起严重的表型或个体死亡。 例如，果蝇的棒眼就是X染色体上16A区重复的结果。16A区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。 （三） 倒位(inversion) 1. 倒位的类型和细胞学特点 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段不包括着丝粒，即倒位区位于着丝粒一侧的臂内。 臂间倒位(pericentric inversion)：倒位区段包括着丝粒在内。 倒位杂合体(inversion heterozygote): 某个体的体细胞内的一对同源染色体由正常染色体和倒位染色体组成。 倒位纯合体(inversion homozygote): 某个体的倒位染色体是成对的。 抑制或明显减少重组的发生 倒位杂合体的部分不育  不论是臂间或臂内倒位，由于倒位圈内发生单交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，使倒位圈内的基因表现完全连锁。所以倒位被称为“交换抑制因子”，而抑制是由于交换产物不能保存下去。 倒位还可使倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率下降，这是由于在倒位圈附近的联会常常是不紧密的。 （四） 易位(translocation) 1. 易位的类型和细胞学特点 易位：是指两对非同源染色体之间某个片段发生转移的现象称易位。 简单易位(simple translocation) 相互易位(reciprocal translocation) 整臂易位(whole-arm translocation) 易位杂合体(translocation heterozygote) 易位纯合体(translocation homozygote) （1）中期此四价体的排列图象呈“8”字型 后期I染色体就以间隔式分向两极，即相隔式分离/交替分离，产生的配子均可育。 （2）中期此四价体的排列图象呈“0”字型 后期I时，相邻的两条染色体，分向一极，即邻近式分离。邻近式分离有2种可能，结果产生的配子均不育 。 2. 易位的遗传学效应 易位杂合体的半不育(semisterility) 易位杂合体的花粉与胚囊各有50%是败育。 假连锁现象(pseudolinkage) 相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子，从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制，这种现象称为假连锁。 果蝇棒眼与重棒眼——S型位置效应 一、染色体倍性的概念 二、同源多倍体及其遗传表现 三、异源多倍体及其遗传表现 四、单倍体及其遗传表现 五、单倍体、多倍体的利用 染色体数目的变异包括两大类： 整倍体变异：指生物体细胞内的基本染色体组的增减而引起的变异。 非整倍体变异：指生物体细胞基本染色体组内个别染色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减。 整倍体(euploid)：指具有整倍性染色体的个体。 非整倍体(aneuploid)：指具有非整倍性染色体个体。 一、染色体倍性的概念 染色体组(genome) 基本染色体组(basic number) 染色体组(genome) 染色体组:指来自二倍体或多倍体生物一个配子的全部染色体，包括一定数目，一定形态结构和一定基因组成的染色体群，称为一个染色体组。以n来表示，2n表示体细胞的染色体数。例如：二倍体人类，n=23，2n=46。 染色体基数（基本染色体组） 染色体基数(basic number):是指二倍体生物一个配子的全部染色体组成，以X表示。X与n的关系：两者有时相同，有时不同。一个染色体组n可以由1个或多个基本染色体组X组成。例如： 二倍体人类：2n=2x=46, n=X=23 普通小麦体细胞(异源六倍体)：含6个基本染色体组，仅含2个染色体组，2n=6X=42, n=3X=21 二、同源多倍体及其遗传表现 1. 同源多倍体概念 2. 同源多倍体特点