原发性轻链型淀粉样变的诊断和治疗中国专家共识(2016年版)中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组(发布时间：2016-09).pdfVIP

2022/12/6原发性轻链型淀粉样变的诊断和治疗中国专家共识(2016年版)中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组(发布时间：2016-09)

原发性轻链型淀粉样变的诊断和治疗中国专家共识(2016年版)

中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组(发布时间：2016-09)

原发性轻链型淀粉样变(primarylightchainamyloidosis，pAL)是一种多系统受累的单克隆浆细胞病，其临床表现多样化，发病率较低，诊断和治疗都比较困难。为了提高对pAL的诊断能力和治

疗水平，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组特组织相关专家经过多次讨论，制订了中国pAL诊断与治疗专家共识。

一、概述

pAL是一种由具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链沉积在器官组织内，并造成相应器官组织功能异常的系统性疾病。

二、诊断

1.诊断标准

pAL的诊断要满足以下5条标准：①具有受累器官的典型临床表现和体征；②血、尿中存在单克隆免疫球蛋白；③组织活检可见无定形粉染物质沉积，且刚果红染色阳性(偏振光下可见苹果绿双折

光)；④沉积物经免疫组化、免疫荧光、免疫电镜或质谱蛋白质组学证实为免疫球蛋白轻链沉积；⑤除外多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症或其他淋巴浆细胞增殖性疾病[1-2]。

2.受累器官及其典型临床表现

详见表1。肾脏、心脏、肝脏和周围神经是pAL患者最为常见的受累器官[3]。

表1原发性轻链型淀粉样变患者主要器官受累诊断标准

受累脏器诊断标准

肾脏24h尿蛋白＞0.5g，主要为白蛋白尿

心脏超声心动图提示室间隔＞12mm(无其他病因)；或N末端前体脑钠肽＞332ng/L(无肾功能不全)

肝脏肝脏总界＞15cm(无心功能不全时)；或碱性磷酸酶超过正常上限的1.5倍

周围神经存在对称性的四肢感觉运动异常

胃肠道需经活检证实

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(1)肾脏：主要表现为肢体水肿和尿中泡沫增多。实验室检查可以发现单纯的中量蛋白尿或肾病综合征(非选择性蛋白尿，无血尿)，晚期可出现肾功能不全。采用24h尿蛋白定量和肾小球滤过率(eGF

R)评价器官受累严重度。

(2)心脏：主要表现为活动后气短、肢体水肿、腹水、晕厥等限制性心功能不全表现。心电图多表现为肢导低电压和胸前导联的R波递增不良，可以伴有多种心律失常。超声心动图可见全心增厚，心

肌内回声不均匀(“雪花状”回声)，左室射血分数多数正常或轻度下降。心脏磁共振延迟显像可见心内膜下环形强化。血清肌钙蛋白T/I(cTnT/I)和N末端前体脑钠肽(NT-proBNP)升高是较为敏感的

心脏受累的血清标志。

(3)肝脏：可以有轻微肝区不适或疼痛，但多数患者可无症状，往往是体检时发现异常。影像学可以发现肝大；血清胆管酶(例如碱性磷酸酶和谷氨酰转肽酶)升高。疾病晚期可以出现胆红素增高和

肝功能衰竭。

(4)周围神经和自主神经：对称性的四肢感觉和(或)运动性周围神经病，肌电图和神经传导速度往往提示波幅下降和神经传导速度减慢。自主神经异常多表现为体位性低血压、胃轻瘫、假性肠梗阻

和阳痿等。

(5)胃肠道：可以出现全胃肠道受累，以胃部和小肠受