2024年高考生物大一轮必修2复习课件：第20讲　人类遗传病.pptx

;课标内容　(1)举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。(2)实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。;;考点一　人类遗 传病的类型及特点;1.人类遗传病 (1)概念　由__________改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的常见类型;提醒　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 ;(3)人类遗传病的类型及特点;2.遗传病的检测和预防;【考点速览·诊断】;(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)( ) 提示　常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。 (5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)( );【情境推理·探究】;2.调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。;3.如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表型正常个体)。;【重点难点·透析】;(2)由性染色体上的基因控制的遗传病 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。;2.“程序法”分析遗传系谱图;C;解析　人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，A错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若与正常男性结婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病或全部患病，故男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生女孩，B错误；原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病，C正确；调查遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查且要保证调查的群体足够大，D错误。;2.(2023·???徽黄山调研)某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：;解析　该患病男子的父母均不患病，说明该病是隐性遗传病，由于父亲及妹妹无该病致病基因，因此，该遗传病一定是伴X染色体隐性遗传病，A错误；外祖父不患病，母亲的致病基因不可能来自外祖父，B正确；由于该遗传病是X染色体上的隐性遗传病，该遗传病在人群中男性患者多于女性，C正确；由于妹妹无该病致病基因，若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病，D正确。;D;A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因 B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3 C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16 D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种;D;A.表乙中编号c对应系谱图中的4号个体 B.条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因 C.3号与7号个体基因型相同的概率为5/9 D.8号与10号个体基因型相同的概率为5/9;考点二　调查人群中的遗传病;1.实验;2.人类基因组计划 (1)内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的________________，解读其中包含的__________。;(2)不同生物的基因组测序;B;解析　调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查总人数×100%，D正确。;B;解析　为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A错误；调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，B正确；调查某单基因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样调查，C错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制遗传系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。;重温真题 经典再现;1.(2021·湖南卷，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　);2.(2022·广东卷，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图