培训课件_自身免疫性多内分泌腺体综合征.ppt

（八）其他 在APS-II中也可发生白癜风、毛发脱落、恶性贫血、原发性性腺功能减低，其临床表现特点与APS-I中相同。 Graves病、特发性血小板减少性紫癜、巴金森病和特发性心脏传导阻滞的临床表现与各自相应的单独疾病的临床表现相同。 Fairfax等报告3例APS-II型病人中，有一例发生因完全性心脏传导阻滞而发生阿-斯综合征，发生于APS-II中者则常伴随有其他自身免疫性疾病。 二、诊断 APS-II综合征的诊断包括临床表现、受累内分泌和器官的功能检查、实验室检查和其他检查。 （一）临床表现 1．家族史 与APS-I综合征一样有家族发病史，在一个家族中不是每个成员所发生的疾病完全相同，即使在同一代人中也是如此。因此在一个家族中如果在不同代人中有二人患有APS-II综合征疾病组成中的某种疾病均应考虑到本综合征的可能性，需作进一步检查血清中本综合征中的内分泌疾病和非内分泌疾病的自身抗体。 2．症状 APS-II中组成的疾病有多种，但主要组分疾病为Addison病、甲状腺功能减退症、1型糖尿病和Graves病，因此应着重这四种疾病的有关症状，主要有皮肤色素沉着、疲乏无力、怕冷怕热、浮肿、心悸气促，食欲、性欲和大便性状，口渴、多饮多尿，吃麦胶食品引起腹泻等；在非内分泌性疾病方面了解有无皮肤皮疹、紫癜、咯血、肌无力或痉挛、手、足、头部不自主颤抖、胸痛伴气促等。 3．体征 在皮肤和其附件方向应注意有无皮肤色素沉着、葫萝卜素沉着、毛发脱落、皮肤色素脱失、皮疹及紫癜、贫血貌及浮肿等，五官注意有无突眼和突眼征，甲状腺大小；胸部应注意心音强弱、心脏和气管移位、心率、胸腔积液体征；四肢检查注意肌张力及肌力等。 （二）内分泌功能检查 在APS-II综合征中几乎所有内分泌腺体均可受累，但主要是肾上腺皮质、甲状腺和胰胰岛B细胞。除Graves病为甲状腺功能亢进外，其余内分泌腺病均为功能减低。在APS-II中，确定受累的内分泌腺功能是重要的一个方面，对临床上所怀疑有其内分泌受累腺体均应作该内分泌腺体的功能检查，包括血清激素测定和动态功能试验 （三）实验室检查 实验室检查包括两个方面。 1．自身抗体测定 所有组成APS-II综合征的疾病几乎都是自身免疫性，故血清中存在相应的自身抗体。 APS-I和APS-II中有些疾病重叠，这些重叠疾病的自身抗体已在APS-I的表2中列出，下面只列出APS-II中与APS-I无重叠疾病的相应自身抗体，见表3 表3 APS -II型综合征组成疾病中的相应的自身抗体 Graves病 促甲状腺素受体(TRAb)、甲状腺球蛋白、甲状腺微粒体抗体 垂体炎 抗垂体前叶细胞抗体 僵人综合征 抗GAD67抗体 腹腔疾病（coeliac disease） 抗网状纤维蛋白（antireculin）、抗肌鞘纤维（antiendomysial） 和抗麦胶（antigliadin）抗体 浆膜炎 免疫复合物 肺出血肾小球肾炎综合征 抗基底膜抗体 特发性血小板减少性紫癜 抗血小板抗体 重症肌无力 抗乙酰胆碱酶受体抗体 特发性心脏传导阻滞 抗心脏传导组织抗体 2．HLA定型检查 根据组成APS-II综合征的疾病中对HLA定型的研究，APS-II的发生与HLA型别有密切关系，是APS-II的遗传标志。 APS-II组成疾病中，如Graves病、1型糖尿病、Addison病、重症肌无力、浆膜炎、腹腔病均与HLA有联系，其高危HLA型比较广泛的单倍型，为HLA-A1、HLA-B8、HLA DR3、和DQA1*0501，DQB1*0201[1]。1型糖尿病和Addison病与DR4也有联系。腹腔病则限于DQ分子（DQA1*0501，DQB1*0201）。 3．其他 根据组成APS-II的疾病而定。如浆膜炎可作胸腔穿刺作胸水检查以判断是否为渗出液，同时作胸水细菌培养以排除感染。恶性贫血应检查血常规，观察红细胞有无增大、中央发白区缩小或消失和粒细胞计数减少，骨髓检查对确诊有决定性意义。特发性血小板减少性紫癜应作血小板计数和骨髓检查，后者目的在删除血小板生成障碍。肺出血-肾小球综合征尿常规检查有与肾小球肾炎的改变相同。 （四）其他检查 包括X线、B超、心电图、皮肤与小肠粘膜活检和神经肌电图等，应根据临床上所怀疑的疾病进行选择。 三、治疗 目前对此病尚无根治之法。治疗方法应根据每个病人临床上所表现的疾病而采取不同的方法。治疗方法包括激素替代治疗、干预治疗、对症治疗和其他治疗4个方面： （一）激素替代治疗 1．当Addison病与1型糖尿病同时存在时，当用胰岛素治疗糖尿病时，剂量宜从最小剂量开始，因为糖皮质激素缺乏者对胰岛素敏感，胰岛素剂量过大，易发生低血糖。另外糖皮质激素过多会导致血糖升高，故在用糖皮质激素和胰岛素治疗过程中应密切监