糖原贮积病学习课件.pptx

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2024-02-02 发布于辽宁
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糖原贮积病学习课件.pptx

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糖原贮积病汇报人：XXX2024-01-22疾病概述发病机制与病理生理实验室检查与辅助诊断技术治疗原则及方案选择患者教育与心理支持预后评估及随访管理CONTENTS目录01疾病概述CHAPTER定义与发病原因定义糖原贮积病是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。发病原因主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4-葡糖苷酶、α-1,6-葡糖苷酶等。临床表现及分型临床表现肝大、低血糖、肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍等。分型根据酶缺陷的不同，可分为Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）、Ⅱ型（α-1,4-葡糖苷酶缺乏）、Ⅲ型（脱支酶缺乏）