产前筛查与产前诊断.pptVIP

产前诊断的局限性 申请夫妇必须理解 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必须正常 不是任何一个孕妇在任何孕期都能进行产前诊断 遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠 夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被查出来 本文档共101页；当前第63页；编辑于星期三\0点22分 细胞学检查 染色体核型分析 染色体显带技术 高分辨率显带技术 原位杂交技术 本文档共101页；当前第64页；编辑于星期三\0点22分 生化诊断 测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤或纤维细胞中酶和蛋白质或中间代谢产物 血氨基酸分析 血红蛋白测定 酶活性测定 本文档共101页；当前第65页；编辑于星期三\0点22分 基因监测 DNA分子杂交 限制性内切酶 PCR技术检测DNA 本文档共101页；当前第66页；编辑于星期三\0点22分 产前诊断疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 非染色体性先天畸形 本文档共101页；当前第67页；编辑于星期三\0点22分 现在您能回答问题了吗？ 其一 一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再妊娠，惧怕再生同病患儿，她该怎么办呢？ 患儿呈特殊面容： 眼裂小，低鼻梁，颌小， 舌常外伸，拇指与小指短， 常伴心脏病和其它疾病， 智力下降。 本文档共101页；当前第68页；编辑于星期三\0点22分 唐氏综合征 是人类最常见的一种染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或核子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条 21号染色体 本文档共101页；当前第69页；编辑于星期三\0点22分 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 <29岁 1/15000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 >45岁 1/50 母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 本文档共101页；当前第70页；编辑于星期三\0点22分 患儿及母亲染色体检查 先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。 又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 本文档共101页；当前第71页；编辑于星期三\0点22分 如何才能确诊胎儿患有染色体疾病 确诊唯一的方法: 当您得到一个筛查阳性结果时，必须通过绒毛或羊水穿刺获取胎儿细胞,并进行胎儿细胞染色体核型分析作出最后的明确诊断。 绒毛采检术：在怀孕10-14周期间做 羊膜腔穿刺: 时间: 孕16－21周进行。 方法: 需B超引导 羊水量: 约20mL。离心、胎儿细胞进行培养和分析 出结果 : 3－4周， 本文档共101页；当前第72页；编辑于星期三\0点22分 早中孕期血清学筛查方案适应症及应用 我们常用的血清学产前筛查的方案类型包括早孕期血清学产前筛查、早孕期一站式产前筛查、中孕期血清学产前筛查（二联、三联、四联）、引导式序贯筛查、血清集合筛查。 本文档共101页；当前第31页；编辑于星期三\0点22分 1、早中孕期血清学筛查方案 本文档共101页；当前第32页；编辑于星期三\0点22分 2、早孕期首诊孕妇血清学产前筛查方案的选择与应用 2.1、OSCAR：在可以提供规范早孕期胎儿超声检查的医院，首先向孕妇推荐早孕期OSCAR并签署知情同意书， 临床医师根据末次月经，必要时测量顶臀长估算准确的孕龄， 预约孕12周的早孕期OSCAR。因为这个孕周胎动比孕13周少，而且胎儿鼻骨、心脏图像较孕11周更容易清楚显示，减少了复查的次数。 本文档共101页；当前第33页；编辑于星期三\0点22分 超声科同时检测NT、三尖瓣血流、动脉导管血流频谱，胎儿肢体、头颅、颜面等结构， 完成超声1-2天后采集孕妇的空腹血清查PAPP-A、fβ-HCG，筛查胎儿21-三体综合征，18-三体综合征，能够早期发现严重的胎儿结构畸形。 本文档共101页；当前第34页；编辑于星期三\0点22分 2.2早、中孕期血清学序贯筛查 在不能开展早孕期胎儿超声测量NT的医院，医师可向早孕期就诊的孕妇推荐血清集合筛查方案（早孕期血清学筛查+中孕期血清学筛查），可以评估胎儿开放性神经管缺陷的风险，对唐氏综合征的筛出率可达到87%。 孕11-20周至少一次常规胎儿超声检查，核定孕周，同时排除胎儿严重畸形。 本文档共101页；当前第35页；编辑于星期三\0点22分 2.3不建议使用的方案 早孕期查NT 中孕期接受血清学产前筛查 对唐氏综合征检出率仅能达到71%的检出率，远低于OSCAR,医师存在