第七章遗传与发育.pptx

第七章 遗传与发育;遗传控制发育的图式（pattern），发育则是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果，是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型的过程。 无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果蝇和人类的发育途径基本相同，控制发育的基因在进化上是保守的，在结构和功能上有很高的同源性。;发育中的主要的事件涉及细胞决定（determination ）、细胞分化（differentiation）和细胞间的相互作用（cell-cell interaction）。 发育研究中模式生物的作用。 发育研究中常用的突变包括功能突变、条件致死突变和功能获得突变。;模式生物;基因组的等价性（genome equivalence）— —细胞的全能性（totipotency） 细胞的全能性指生物体的每个细胞都具有能重复个体的全部发育阶段和产生所有细胞类型的能力。 植物的细胞全能性大于动物细胞。 Gurdon的爪蟾核移植实验。 第一个哺乳类乳腺细胞核的遗传克隆——Dolly羊。;二、果蝇的发育 1、概论 果蝇的生活周期从受精卵开始经过5个不同阶段的成体前（pre-adult）发育, 包括胚胎、三个幼虫期和蛹期。;果蝇卵的结构 具有前（anterior）、后（posterior）、 背（dorsal）、 腹（ventral）区。;果蝇受精后3小时的胚胎发育;早期胚胎发育各时段的切片, 荧光处为核DNA;成虫的头、胸、腹部是从幼虫的体节衍生的;果蝇幼虫的成虫盘和成体结构对照;2、果蝇卵的极性形成、体节的分化 果蝇卵的极性形成、体节的分化是受一系列基因级联反应调控的。 参与果蝇卵的极性形成、体节的分化的基因有三类：母体效应基因（maternal-effect genes)、分节基因(segmentation genes)、同源异形基因 (homeotic genes)。;（1）母体效应基因（maternal-effect genes);A-P轴前端由bicoid mRNA及其表达产物的梯度决定;A-P轴的后端由nanos基因的作用决定;bicoid和nanos基因产物的协同作用生成;D-V轴建成中，腹部结构按背部基因蛋白在核内的梯度形成，而背部结构的形成则取决于腹部基因蛋白dpp的梯度.;(2) 分节基因 分节基因决定体节的形成。主要 包括: 裂隙基因（gap gene）， 成对规则基因（pair-rule gene）,体节极性基因(segment polarity).;裂隙基因（gap gene）的表达形成体节;成对规则基因（pair- rule gene）的表达使胚胎中段前后轴形成7个区带。 体节极 性基因(segment polarity)的表达使胚胎中段前后轴进一步形成 14个区带。;（3）同源异形基因（homeotic genes） 主要包括触角足复合体 Antennapedia complex （ANT-C）和 双胸复合体 Bithorax complex（BX-C）。;胚胎体节的划分确定后，同源异形基因负责确定每个体节的 特征结构。若发生突变，会使一个体节上长出另一个体节的特征结构，如ANT-C基因的突变使触须变成腿和四翅果蝇。;同源异形基因的结构特点： 具有同源异形框。 有多个启动子和转录起始点。 有多个内含子。 同源异形基因之间的相互作用。;三、线虫的发育 1、秀丽隐杆线虫（canorhabditis;成体有两种性别：雌雄同体（hermaphrodities） 为12，XX，产生卵子和精子；雄体为11，XO;雌雄同体的C.elegans由959个体细胞和约2000个种系细胞组成 C．elegans基因组全序列已测定，由 9.7×104kb组成,2n=12。单倍体基因组含有约 15000个基因;C.elegans的胚胎发育中, 最早的胚胎分裂是不对称 的, 第一次有丝分裂产生大的AB和小的P1子细胞,28细胞期开始原肠形成;P1-P4为接受了种系颗粒（germ line granules）的性细胞系的前体细胞。 早期卵裂期间，不对称分裂产生一个 “分化的”子细胞,称为奠基者细胞（founder cells），以AB.MS.E.C和D表示,和一个干细胞 （P1-P4细胞系） 进一步的细胞分裂最终产生雌雄同体的959个体细胞。;2、细胞谱系示意图（lineage diagram）表明每个体细胞的生活史;雌雄同体的C.elegans的完整的细胞谱系;卵孔（vulva）形成的遗传分析 C.elegans的生殖系统;细胞通过信号分子来改变其它细胞基因组基因的表达活性，来影响靶细胞的发育命运，最终产生细胞结构和功能的分化。 卵孔的决定大致分为三个阶段： （1）锚定细胞的决定 由二龄幼虫期Z1.ppp和Z4.aaa两个细胞相互作用，其中Z1.ppp分化为生殖腺锚定