抽动秽语综合征与癫痫解答.docxVIP

抽动秽语综合征与癫痫解答 抽动秽语综合征又称Tourette综合征，1825年Itard最早报道了此病，1885年Tourette首先详细描述了此病。本病是发生于青少年时期的一组以头部、肢体和躯干等多部位肌肉的突发性不自主多发抽动，同时伴有爆发性喉音或骂人词句为特征的锥体外系疾病；典型表现为多发性抽动、不自主发声、言语及行为障碍；可伴有强迫观念和人格障碍，也可伴有注意缺陷多动症。 在临床上抽动秽语综合征和癫痫常常难以鉴别，尤其是在抽动秽语综合征的早期，有时会被误诊为癫痫的简单部分性发作。抽动秽语综合征表现为反复、无目的、不自主、快速的肌群抽动，面肌抽搐常先出现，如眨眼、噘嘴、吸鼻、张嘴、咬唇，可有耸肩、指划、跺脚等刻板重复的抽动，发声表现为咳声、清喉咙声（如咕咕、嘿嘿等），男性多于女性，真正发生污言秽语者不足15%，多数脑电图无异常，约10%可有中央区棘波，部分有非特异性慢波。癫痫的简单部分性发作中具有运动症状的发作表现为一系列局部重复抽搐动作，多见于一侧口角、眼睑、手指或足趾，持续时间多在10min以内，偶有持续数小时或数日者为持续状态，无意识障碍，其抽搐频率较快，甚至是强直状态，少数患者从某一点开始向一侧扩展甚至成为杰克逊癫痫，停止抽搐后可完全如常，虽时有发作但间歇期无不自主运动，由于多数为症状性癫痫，有明确的局灶损害，可有神经功能缺失症状和体征；脑电图能描记出癫痫波。 1.抽动秽语综合征与癫痫的相关病因及病理生理 抽动秽语综合征系纹状体中多巴胺受体超敏所致的抽动障碍，与遗传、发育、环境等因素有关。Balthasar在组织学、脑电图、实验室的研究结果都说明本病为器质性疾患，很可能是常染色体显性遗传病，初步定位于18号染色体长臂上，其脑电图可有非特异性异常，少数可有阵发性放电，常以额区明显。有学者推测抽动的病变可累及皮质并影响皮质功能，与癫痫有一定关系。由于多巴胺活性过度，乙酰胆碱、GABA等活性相对减弱，使正常递质平衡遭到破坏，表现为不自主的运动。 癫痫是反复发作的神经元异常放电引起的暂时性脑功能紊乱的一组疾病，一过性大脑功能紊乱为其特征，神经元过度放电的因素是多方面的，如结构、电生理、生化、免疫、遗传等因素，发作性去极化偏移是癫痫的电生理基础。癫痫发作过程的生化改变也较明显，主要为兴奋性和抑制性递质的变化，GABA合成和释放的减少、受体变性或消失都可致癫痫的发作，谷氨酸为脑内含量最多的一种氨基酸，可引起类似兴奋性突触后电位的去极化反应，导致神经元放电。 2.抽动秽语综合征的临床表现 （1）本病有家族遗传倾向，多在4～12岁起病，至青春期后逐渐减少，症状呈波动性，数周或数月内可有变化。病程较长，为慢性病程，至少持续1年。多发性抽动是早期主要症状，一般首发于面部，逐渐向上肢躯干或下肢发展，表现为眼肌、面肌、颈肌或上肢肌反复迅速的不规则抽动（运动痉挛），如眨眼、噘嘴、皱眉、抽动鼻子、扮鬼脸、甩头、点头、颈部伸展和耸肩等，症状加重出现肢体及躯干暴发性不自主运动，如上肢投掷、运动转圈、踢腿顿足、躯干弯曲和扭转动作等，抽动频繁，每天可达10余次甚至数百次，情绪激动、精神紧张时加重，精神松弛时减轻，睡眠时消失。 （2）发声痉挛是本病另一特征，30%～40%的患儿因喉部肌肉抽搐发出重复暴发性无意义的单调异常喉音，如犬吠声、吼叫声、嘿嘿声、咂舌声及喉鸣声等，以及“咔嗒”“吱""嘎”等声响。有的患儿无意识而刻板地发出咒骂、粗俗、淫秽语言（秽语症）、模仿他人语言和动作和经常重复词或短语（重复语言）。 （3）约85%的患儿出现轻中度行为紊乱，轻者表现为不安、躁动、易激惹，约半数患儿伴注意缺陷多动症、注意力不集中、学习差、多动、心烦意乱和坐立不安，有的患者有反复洗手和检查门锁等强迫行为，以及严重咬伤指甲、拽头发、挖鼻孔、咬嘴唇或舌等自残行为，可发生感觉性痉挛如压力感、痒感、热感和冷感等以及过度挑衅和暴力行为等。 （4）患儿智力一般不受影响，有时学习能力下降，阅读、书写及作文困难，甚至不能完成正常学业。患者有一定的控制力，可遏制不自主抽动数分钟或更长时间，检查通常不能发现其他异常体征。 3.抽动秽语综合征与癫痫的鉴别诊断 抽动秽语综合征与癫痫的鉴别诊断主要有以下几点：①抽动秽语综合征有其发展规律，多从反复眨眼开始，呈波浪式进展，逐渐发展至颈、肩、四肢及全身；而癫痫在同一患儿身上发作形式一般比较固定；②抽动秽语综合征可出现各种怪声，如喉鸣声、咳嗽声、猫狗怒吼声或吹口哨声等，而癫痫则没有；③抽动秽语综合征多不影响智力，也没有神经系统异常体征；而难治性癫痫常影响智力，出现神经系统异常体征；④抗癫痫药不能控制抽动秽语综合征的发作，而氟哌啶醇等能控制；⑤抽动秽语综合征为某一阶段连续性的局部运动异常，抽动时间长，频率慢，多持续数月甚至数年，令患者主动抑制可暂时