两性畸形患者的健康指导.docxVIP

两性畸形患者的健康指导 一、两性畸形的基础知识 什么是两性畸形？为什么两性畸形又称为性发育异常？ 两性畸形是指因性染色体异常、性腺发育异常及其相关的内分泌紊乱所致的内外生殖器和第二性征发育异常，外生殖器显示患儿非男非女或模棱两可。 性的分化和发育是一个连续而复杂的过程，从受精开始，贯穿妊娠的整个过程，其中任一步骤发生变异均可导致与性有关的泌尿生殖器官的结构异常和病变，故国外已改称为"性发育异常"。 两性畸形的病因有哪些？ 两性畸形的发生可能与以下因素有关：①性染色体基因突变、缺乏或者丢失；②胚胎发育障碍导致性腺发育异常；③内分泌紊乱；④相关酶的缺乏。 两性畸形包括几种类型？ 染色体、性腺和器官解剖上的先天性异常。 1）真两性畸形：体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织，其染色体核型半数以上为46XX，其次为46XY及46XX/46XY嵌合体，患儿出生时外阴男女不分，但比较倾向于男性，大多数患儿被当作男孩抚养，均有不同程度的尿道下裂，阴囊发育不良似大阴唇。外生殖器为女性者，常有阴蒂肥大。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大、女性体形、阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。性别的确定对真两性畸形患儿的身心健康发展极为重要。应尽早确定性别，保存相应的性腺组织。 2）男性假两性畸形：本病其遗传性别为男性，患儿性染色体核型为46 XY，有睾丸组织，但外生殖器有不同程度的女性化表现。男性假两性畸形的外生殖器随病因不同而有差异。外生殖器表现为女性者，小阴唇发育差，阴蒂小，阴道短浅为盲端，睾丸下降不全，常位于腹股沟管或腹腔内，有时可降至大阴唇。外生殖器中间型患儿，阴茎发育小，似增大的阴蒂，重度尿道下裂，两阴囊呈对裂状，可合并隐睾。少数患儿有正常男性外生殖器，常合并隐睾及斜疝，手术时发现有发育幼稚的子宫和输卵管。 3）女性假两性畸形：指其染色体核型为46XX，生殖腺为卵巢，具有女性内生殖器，但外生殖器有不同程度的男性化表现。这是由于胎儿期受过量雄激素的影响而造成的，多因肾上腺皮质增生症所引起。女婴在出生时已显示男性化，轻者仅阴蒂肥大，重者肥大的阴蒂形如阴茎。阴唇亦存在不同程度的融合似阴囊。除男性化外，少数患儿因肾上腺皮质功能严重低下而引起盐代谢障碍，出现厌食、呕吐、脱水、电解质紊乱等症状，甚者可致死。母体雄激素增多可导致女婴外生殖器男性化，一般程度较轻，且在出生后不再加重。 两性畸形诊断的目的是什么？ 能把这些患者识别出来，进行相关检查，明确诊断。 新生儿体格检查时发现哪些情况提示有两性畸形可能？ 体格检查时若发现有以下3种情况，往往提示有两性畸形可能。 1）外生殖器外观呈现为明显的男性特征，但同时存在：①严重尿道下裂伴有阴囊分裂；②尿道下裂伴单侧或双侧隐睾；③孕周和体格发育均为足月的男孩，双侧睾丸未触及。 2）外生殖器外观呈现为明显的女性特性，但同时存在：①任何程度的阴蒂肥大，体表未触及性腺；②外阴只有一个开口。 3）外生殖器模棱两可，无法确定性别。 对两性畸形患者来说，性别的确定是一个关键的问题，如何进行性别确定？ 一般来说，性别的确定应该基于以下几点：①就诊时的年龄；②生育的可能性；③阴茎的大小；④有功能的阴道存在与否；⑤内分泌功能；⑥器官潜在恶变可能性的大小；⑦胎儿期的雄激素暴露程度；⑧外生殖器总体外观情况；⑨心理状态好、社会和性别认同稳定。 上述方面在性别确定时都需要认真考虑，患儿本身器官的形态和功能状况是基础，但社会环境和家庭对患儿性别的认可和期待也是非常重要的因素。 两性畸形患儿治疗方法有哪些？ 两性畸形患儿治疗的目的是尽量能达到性生活能力，除女性假两性畸形外，其他两性畸形者几乎都不能达到生育能力。因此在治疗过程中，外生殖器成形至关重要。决定性别的手术最好在患儿3岁半以前完成，以免给患儿留下心理创伤，甚至导致患儿心理变态。在性别确定后，根据具体情况进行必要的手术治疗和激素治疗。 1）真两性畸形：性别选择通常为女性，切除睾丸，到青春期再做人工阴道手术。若选择男性，则切除卵巢，保留睾丸。青春期发育前期应给予相应的性激素，以补充患儿体内性激素的不足与缺乏。 2）男性假两性畸形：为性别畸形中最混乱的一组。患儿外生殖器包括小阴茎及融合的会阴，宜按女性抚养。小阴茎可于婴儿早期用睾酮试验治疗。决定更改患儿性别时，应检查对照各年龄阴茎长度的正常范围，足月产新生儿的阴茎＜2.5cm，则患儿性别难改为男性。 3）女性假两性畸形：一般选择女性，切除肥大的阴蒂或做整形手术。在所有的两性畸形中，只有女性假两性畸形有生育可能。 4）手术治疗：对发展为男性者，术式包括阴茎成形术、尿道下裂修复术、睾丸固定术。对发展为女性者，术式包括阴蒂成形术、阴道成形术，还有性腺切除术，这包括切除发育不良的性腺，以防止恶变以及切除与性别相抵触的性腺。 5）激素治疗：一种替代治疗