特发性震颤课件.ppt

特发性震颤;概述：;流行病学：;ET又称为家族性震颤，约60%患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在65～70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13，称为FET1，Higgins等将致病基因定位于2p22～25，称为ETM或ET2，发现ETM可能是三联体重复序列。 也有报道本病患者的性染色体有异常，少数男患者出现XXY和XYY。 家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性，预示可能会发现新的基因位点。;然而特发性震颤也有许多散发病例，散发病例的临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同，但家族性震颤的发病年龄比散发病例为早。 所以在特发性震颤遗传基因尚未清楚之前，无法将家族性震颤从特发性震颤中分出去。;发病机制：;临床表现：;2.ET惟一的症状就是震颤，偶有报道伴有语调和轻微步态异常。主要双侧上肢对称起病，也可单侧上肢起病。常向上发展至头、面、舌、下颌部。 累及躯干和双侧下肢者少见，仅在病程的晚期出现，而且程度比上肢轻。 主要表现为姿位性震颤，可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的频率为4～8Hz。起病时频率为8～12Hz，随着病程和年龄的增加，频率逐渐降低，幅度逐渐增加。;典型症状是手部严重的姿位性震颤,手的节律性外展，呈内收样震颤和屈伸样震颤，旋前旋后样震颤(类似于PD)十分少见。书写的字可能变形，但不会表现为写字过小。 另一个常影响的部位是颅颈肌肉群。头部、舌或发声肌均可累及，表现为头部震颤，包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌的震颤会导致发声困难。;3.震颤在发病10～20年后会影响精细，至发病后第6个10年达到高峰。86%的患者至60～70岁可影响社会活动和生活能力，包括书写、饮水、进食、穿衣、言语和操作。 震颤幅度越大，对活动能力的影响也越大。 震颤对性别的影响无差异。;4.许多因素都可以影响震颤，饥饿、疲劳、情绪激动和温度(高热、热水浴)等会加重震颤。在睡眠时缓解，也有个别报道在浅睡中仍然持续存在。 ET患者对乙醇(酒精)的反应是特征性的。许多患者即使只摄取少量乙醇(酒精)就可减少震颤。42%～75%患者饮酒后震颤减轻，但只是暂时的，一般维持2～4h，第二天震颤反而加重。 很少有报道乙醇(酒精)对其他类型的震颤有类似作用，乙醇(酒精)是通过中枢起作用的。;5.特发性震颤可以伴发其他运动障碍的疾病。在ET患者中，PD的发病率比正常对照人群高得多，在大于60岁的ET患者中，PD的危险度是同年龄组的随机人群的24倍。Lou和Jankovic曾报道过350例特发性震颤，其中20%同时伴有帕金森病。 故认为ET可能是帕金森病的一个重要危险因素。 姿位性震颤在包括帕金森病在内的许多运动障碍疾病中很常见，甚至是早期惟一的症状。一些患者出现的姿位性震颤数年后发展为帕金森病，ET中帕金森病的发病率更高，这其中可能有特殊亚群.;并发症：;实验室检查：;诊断：;2. 特发性震颤诊断标准;(3)排除标准： ①伴其他神经系统体征，或震颤发生前不久有外伤史。 ②由药物、焦虑、抑郁、甲亢等引起的生理亢进性震颤。 ③有精神性(心因性)震颤病史。 ④突然起病或分段进展。 ⑤原发性直立性震颤。 ⑥仅有位置特异性或目标特异性震颤，包括职业性震颤及原发性书写震颤。 ⑦仅有言语、舌、颏或腿部震颤。 判断 (1)主要症状：必须全部具备。 (2)次一项要症状：需具一项或并有以上。 (3)存在排除症状之一者，95%非ET。;Raulakorpi诊断标准 1. 年龄>40岁，<70岁； 2. 具有四肢、头部为主的姿位性震颤伴或不伴轻度意向性震颤； 3. 家族中有同样震颤者，支持本病诊断； 4. 饮酒往往使震颤减轻； 5. 除外其他疾病引起的震颤。;Marsden诊断标准 1. 四肢或/及头部姿位性震颤，伴或不伴轻微意向性震颤； 2. 除外帕金森病、小脑疾病等可引起震颤的全身性或神经系统疾病； 3. 未使用过可能引起震颤的任何药物； 4. 震颤频率为5～8Hz； 5. 酒精和β-受体阻滞剂能使震颤减轻； 6. 有阳性家族史。;鉴别诊断：;2.甲亢和肾上腺功能亢进 引起生理亢进性震颤，对肢体施加较大惯性负荷时，震颤频率可减少1次/s以上，特发性震颤无此表现，可伴食欲亢进、多汗、心率加快、体重减轻、神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢表现，伴满月脸、向心性肥胖、高血压和多血质等肾上腺功能亢进表现。;3.直立性震颤 表现站立时躯干和下肢姿势性震颤，可累及上肢，伴体态不稳和小腿痉挛(肌肉高频强直收缩所致)，坐下或仰卧后缓解，行走时减轻。 家族性姿势性震颤患者合并直立性震颤几率较高，PET检查两者都有双侧小脑、对侧豆状核和丘脑功能异常，提示二者可能存在一定联系。与特发性震颤相比，直立性震颤