儿科晋升副主任（主任）医师高级职称病例分析专题报告2篇.docx

PAGE PAGE 1 新生儿科晋升副主任（主任）医师病例分析 专题报告 单位：*** 姓名：*** 现任专业 技术职务：*** 申报专业 技术职务：*** 2022年**月**日 新生儿面横裂病例分析 面横裂（transversefacialcleft）又称口角裂或巨口畸形，是一种先天性面部裂隙畸形，其发病率极低，病因至今不明，主要表现为起自嘴角处的裂隙横向延伸，最长可延伸至同侧外耳部。面横裂还可同时合并其他部位畸形，严重影响新生儿的美观和生存，其治疗主要依靠手术矫正。本文回顾**总医院第三医学中心（以下简称我院）分娩的一例新生儿面横裂病例，并对该病进行文献回顾，希望提高对本病的认识。现报告如下。 一、临床资料 患者女，35岁，孕2产1，主因孕39+2周，不规律下腹痛2h，于2018年6月24日收入院。孕妇平素月经规律，周期5～6d/28d，量中等，色暗红，偶有痛经，末次月经2017年9月22日，预产期2018年6月29日。停经32d自测尿人绒毛膜促性腺激素（hCG）阳性，停经56d行彩超检查提示：宫内早孕，大小与孕周相符。孕16周自觉胎动，活跃至娩。孕19周行胎儿非整倍体检测提示：13，18，21-三体均为低风险。孕25周行四维彩超检查：未见明显异常。孕26周行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）提示：空腹血糖、餐后1h血糖、餐后2h血糖均正常。孕期体质量增加5.7kg。孕妇入院后监测胎心、胎动正常。于2018年6月25日临产，产程进展顺利，于当日顺产一男活婴，该新生儿出生后自然啼哭，呼吸规则，心率136次/min，肌张力略差，反射存在，肤色红润，Apgar评分9-10-10分，体质量3400g，身长50cm。查体见：足月儿外貌，反应尚可，男性外阴，新生儿右侧面横裂，裂隙由右侧嘴角至右侧外耳，余项未见明显异常。临床诊断：新生儿面横裂，遂转至新生儿科行进一步治疗（图1）。 2讨论 面横裂根据发病部位可分为单侧裂和双侧裂[1]，其是颅面裂的一种，目前国际上颅面裂主要采取Tessier分类法，面横裂的裂线位于颧骨与颞骨之间，属于TessierCleft7[2]。面横裂的发病原因并不明确，大多数学者认为其发生可能是遗传因素和环境因素在胚胎发育的特定时期内共同作用，使得妊娠期胚胎的第4～5周中胚层迁移和融合功能紊乱，胚突正常发育受到阻挠，上颌突与下颌突未能完全融合所致[3]。据文献报道面横裂发病率约为1/30万～1/15万[4]，每80～300万活婴中或者每100～300个面裂畸形的新生儿中可见一例面横裂，其中双侧面横裂发病极罕见，约占面横裂的10%～20%，且50%的双侧裂患者同时合并其他系统畸形[3，5-6]。面横裂的裂隙范围并不是固定不变的，轻微者可表现为口角接合处的轻微伸长，严重者裂隙可延长至靠近听道的气孔开口，临床上以裂隙从口角延长至侧面部最为常见[3，7]。新生儿面横裂诊断并不困难，根据患儿临床表现便可确诊，但妊娠期诊断面横裂较困难，现有文献报道产前检查出面横裂的文献均为个案报道，尚无系统性研究，在这些报道中诊断手段主要依靠三维或者四维彩超检查，但即使彩超作为筛查手段，其敏感度较低，且与妊娠胎龄、胎儿在子宫内的体位、裂隙的程度和彩超医师的技术水平关系密切[8-9]。虽然目前认为面横裂很可能受到遗传因素影响，但尚未证实其与特定的基因异常表达有关，因此当前医疗水平尚不能通过染色体或者基因检测对该病进行筛查或者确诊。在治疗上，目前面横裂主要依赖于外科手术，旨在通过手术缝合恢复面部正常的解剖结构和功能，手术难易程度主要取决于裂隙的大小程度以及是否同时伴有其他颅面部畸形（如腭裂），但是目前并没有临床指南或者专家共识认为存在最佳的某种术式，所以具体术式应根据患儿的具体情况决定，采取个性化手术方案为宜。Tse等[10]认为根据患儿唇部的解剖结构进行复位和肌肉修复是常用的简单而有效方法。Ryu等[11]则认为：对于面横裂的手术治疗，整形外科医生应该同时考虑嘴唇的功能和美学问题，研究指出：适当修复口轮匝肌，采用裂隙侧1mm内侧过度矫正对于治疗面横裂效果较好。也有研究认为，皮肤“Z”字瓣成形皮肤封闭术不但可以改善患儿面部外观，也可以使嘴唇功能协调，Makhija等[12]的研究指出其在17例不同程度面横裂患儿的诊治中有15例采用皮肤“Z”字瓣成形皮肤封闭术，随访2年发现手术效果满意，并发症较少。对于面横裂同时合并面部其他畸形的患儿也可以考虑采用“两步法”手术矫正，即在不同年龄阶段分两次进行手术矫正[13]。结合本病例，该孕妇既往顺娩一男活婴，现体健，此次妊娠无妊娠合并症及并发症，孕期行胎儿非整倍体检测提示：13-三体、18-三体和21-三体均为低风险，这也验证了面横裂的发生目前尚不能通过孕期行常规染色体筛查检出。孕妇孕期行四维彩超检