产前筛查方案解读讲义.ppt

产前筛查方案解读;标志物:用于区分正常和非正常情况的生化指标（如AFP）或其它测量指标（如NT）;*;检出率（DR）: 通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例，如: 如果一个筛查群体中实际有 100 个病例，通过筛查找到了 70 个病例，则其检出率为 70% 假阳性率（FPR）: 正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例，如: 100个人参加筛查，6个人为筛查阳性结果，其中经产前诊断有5人为正常，则假阳性率为 5%。;*;注意: 产前筛查阳性结果的人中只有一小部分人是真正的阳性 阳性预测值（筛查效率、筛查阳性中真阳性的比例）： Odds of Being Affected, given a Positive Test Result （OAPR） 例: 1000 人参加筛查, 检出率 70% , 假阳性率 5%, 人群发病率 1% : 10 人为真阳性 7 个真阳性病人会出现筛查阳性结果并获得检出 990 人是正常人，但其中50人会出现筛查阳性结果 OAPR = 7:50 或 1:7 ;*;*;确定胎儿存活 确定孕周：在孕14周前通过头臀长是确定孕周最准确的方法，降低了过期妊娠风险 。 筛查胎儿非整倍体：NT测量结合母亲年龄+PAPP-A、Free ?-hCG 血清标记物对21三体的检出率达80~85%（假阳性率5%）。其它染色体异常也很可能与NT增厚有关。 结构异常的检查：一些大的畸形可在孕12周前被检查出来，如无脑畸形、前脑无裂畸形、腹壁缺陷和大肢体缺陷。;*;生化指标检测孕周的选择：在21三体妊娠中： 1、游离?-hCG较正常二倍体妊娠升高， 这种差别在13周较11周显著 2、血清PAPP-A较正常二倍体妊娠降低，这种差别在11周较13周显著 3、与正常二倍体妊娠相比，在11周时的PAPP-A差异较13周时?-hCG的差异显著。因此，总体来说，11周的血清生化筛查优于13周 ;整合筛查模式 ：(integrated screening ) 早孕期筛查+中孕期筛查，最终得出一个风险值，根据风险值大小，决定产前诊断与否。包括： 血清学整合筛查 全面的整合筛查（含NT）;阶段性序贯筛查: （Stepwise sequential screening） 先进行早孕期产前筛查，给出早孕期风险值 高危者建议行产前诊断，低危者至中孕期接受中孕期筛查 依据早中孕期筛查结果进行综合风险计算再决定产前诊断与否;酌情的序贯筛查： （Contingent sequential screening） 早孕期联合筛查后，病人依据早孕期风险分为三类： 高危组：风险值>1/60，进行产前诊断 低危组：风险值<1/1000 继续随访 临界组：风险值在两者之间的病人，至中孕期完成筛查后，共同计算风险并决定是否产前诊断。 各区段截断值依据本实验室 期望值而确定;*;类型;年龄 唐氏综合征风险和年龄相关 孕周 标志物浓度随孕周而变化 使用B超估算孕周时血清标志物的标准差较小 种族 不同种族有差异 如：黑人妇女（Afro-Caribbean）的 hAFP 水平大约偏高 20% 体重 孕妇体重增加，平均每增加 20 kg 体重，标志物水平下降: hAFP -17 % uE3 -7 % Free β-hCG -16 % ;吸烟 hCG水平孕中期时差异最大, 低18% hAFP 高3% , uE3低4% , Free β-hCG低6% 双胎 标志物水平几乎加倍 胰岛素依赖型糖尿病 低标志物水平 hAFP低10%, uE3 低7%, Free β-hCG低11% 异常出血 异常妊娠史 第二次妊娠异常的风险增加 IVF (体外受精) 捐赠人的年龄? 卵子保存? 受精日期? 其它助孕手段：促排卵（OI）、单精子注射（ICSI）的影响??? ;标志物浓度随孕周而变化 正确地确定孕周非常重要 估算孕周的方法有 LMP 末次月经法 CRL 头臀长/冠臀距 从头顶部到臀部进行测量 用于孕7-13周 可以给出非常准确的孕周 BPD 双顶径 头部两侧之间的距离 孕13周以后测量，2.4 cm 至足月时 9.5 cm;中位数是标志物在特定地区、特定人群、特定孕周的数学统计值，如：英国人群的AFP在18孕周的中位数是 32U/ml 使用中位数而不是平均数是因为标志物是偏态分布的，平均数经常会高于该孕周的中位数水平 中位数随实验检测的方法学而变化 中位数随人群而变化 中位数需要就以下因素进行调整: 体重 种族 双胎妊娠 其它条件，如糖尿病 ;*;人群参数：用于风险计算的数据设置