高级别脑胶质母细胞瘤病例讨论.pptx

汇报人：钱俊2024.3.15高级别脑胶质母细胞瘤病例讨论

疾病相关知识病例分析讨论目录CONTENTS

一、疾病相关知识

胶质母细胞瘤起源于脑部胶质细胞（包括星形细胞、少突细胞、室管膜细胞）的肿瘤均称为胶质瘤。根据其恶性程度又进一步分为四级:一级：一般为良性以毛细胞型星形细胞瘤为主占胶质瘤5%左右，部分可治愈。二级：偏良性，常见的有星形细胞瘤或少突-星形胶质细胞瘤，占胶质瘤的30%-40%左右，生存期为5年-10年。三级：恶性，常见的有间变型星形细胞瘤，占胶质瘤的15%-25%左右，平均生存期为2年-3年左右四级：为极度恶性，常见的有胶质母细胞瘤，占胶质瘤的30%左右，平均生存期一般为半年-2年左右一、二级为低级别脑胶质瘤，三、四级为高级别脑胶质瘤（High-gradeglioma,HGG），其中高级别胶质母细胞瘤（四级）占比超过50%，恶性程度最高，预后效果极差。

疾病类型根据起病过程：分为原发胶质母细胞瘤（起病时即为胶质母细胞瘤）与继发胶质母细胞瘤（起病时为低级别胶质瘤，后期恶性进展为胶质母细胞瘤）。根据基因突变类型：分为IDH野生型胶质母细胞瘤与IDH突变型胶质母细胞瘤。

病因大多数胶质母细胞瘤无法找到明确的病因基本病因一些遗传病，如神经纤维瘤病Ⅰ/Ⅱ型、LiFraumen综合征、Turcot综合征等，容易导致胶质母细胞瘤。诱发因素流行病学研究表明，电离辐射（例如放疗、头部CT检查等）可增加胶质母细胞瘤的发病率，为该病的环境危险因素至于其他一些因素，如使用手机、染发剂等，目前尚缺乏明确证据，表明与胶质母细胞瘤的起病相关。

病理特征大体特征：肿瘤通常体积很大，与周围组织界限不清，切面颜色多变，灰色至粉红色，中心区域可有黄色坏死。常伴有新鲜和陈旧性出血使病灶呈红色或棕色，可大面积出血或囊性变。镜下特征：E-GBM是胶质母细胞瘤的一种组织学亚型，瘤细胞胞质丰富、嗜酸性，细胞核偏心或居中、泡状核、核仁突出，呈现出上皮样至横纹肌样形态，界限清晰，粘附性差，有时类似于转移癌或黑色素瘤。大多数肿瘤至少可见局灶性横纹肌样细胞学形态。上皮样胶质母细胞瘤可能显示出多形性黄色星形细胞瘤样组织学区域。Rosenthal纤维和嗜酸性颗粒小体少见。坏死通常存在，但通常呈带状，而非栅栏状。个案报道有含有巨细胞、脂质化、促纤维结缔组织反应性增生、胞质空泡化等形态。免疫表型：E-GBM通常表达GFAP标记，尽管通常是片状的（在少数情况下阴性），OLIG2阳性。部分病例EMA和细胞角蛋白局灶阳性，但CAM5.2通常为阴性。Syn或NF的局灶表达。可表达S100和BRAFV600E标记，易被误认为转移性黑色素瘤，但其不表达特定的黑色素细胞标志物，如HMB45和melan-A。SMARCB1及SMARCA4正常表达。分子特征：经典的胶质母细胞瘤常常存在TERT启动子突变、EGFR基因扩增和+7/-10染色体拷贝数变化。E-GBM常伴BRAFV600E突变、CDKN2A纯合性缺失以及DNA甲基化聚类分析显示出胶质母细胞瘤的甲基化谱。

临床表现胶质母细胞瘤的临床症状主要与肿瘤的占位效应及对毗邻脑功能的影响相关。典型症状位于非主要脑部功能区、较小的肿瘤早期常不会导致明显临床症状；而位于主要功能区的肿瘤，在起病早期即可导致癫痫、肢体肌力等症状的出现。主要包括：头痛:尤以早晨为重；可伴有其他颅高压症状，如恶心、呕吐。癫痫：包括多种发作形式，如肢体不自主痉挛后全身抽搐及意识丧失、闻到异味感、失神发作等。情绪或人格改变：患者可出现情绪淡漠、易激惹、抑郁、思维能力下降等表现。言语改变：包括找词困难，言语不流利等表达性言语障碍及“答非所问”等理解性言语障碍。感觉障碍:躯体感觉（包括体表的痛、温、触觉等浅感觉，以及肢体的位置等深感觉）、听力、嗅觉等的下降。身体协调及平衡能力下降。伴随症状胶质母细胞瘤可能导致脑脊液循环障碍并形成梗阻性脑积水，从而出现头痛、视力障碍、大小便失禁等症状。胶质母细胞瘤较少出现由所谓副癌综合征导致的伴随症状。

相关检查影像学检查头部CT检查：可初步判断是否有脑部病变及病变的初步性质（是否伴随有钙化、出血等情况）。对于某些无法做磁共振检查的患者，头部CT（平扫与增强）可能是诊断的主要手段。头部磁共振成像检查：最主要的辅助检查手段。根据磁共振结果，可基本判定:病变的性质（是否为肿瘤还是炎症等可能）；病变的精确部位（毗邻的脑部功能）；病变的大小及是否发生脑内播散等情况。PET检查：是一种基于病变代谢状态的检查。胶质母细胞瘤呈现高代谢，而其他一些病变则呈现低代谢或正常代谢。

相关检查影像学表现MRI平扫：通常为混杂信号病灶，T1WI为等信号或低信号，T2WI为不均匀高信号，伴有出血、坏死或囊变，瘤周水肿及占位效应明显。肿瘤常沿白质纤维束扩