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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的预防PPT课件;
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什么是小儿黏多糖贮积病Ⅳ型?
如何预防小儿黏多糖贮积病Ⅳ型?
如何鉴别小儿黏多糖贮积病Ⅳ型?
孕前遗传咨询的必要性
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的家族遗传规律
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的基因检测;
什么是小儿黏多糖贮积病Ⅳ型?;
本病是一种罕见的代谢遗传病,由于LysosomalAlpha-Glucosidase(GAA)酶的缺乏导致多糖在细胞内不能被充分降解,导致堆积。;
该病多发于欧美白人,临床表现包括肌肉无力、呼吸系统受累等,严重者往往会导致死亡。
本病可以进行基因检测诊断,目前尚无有效治疗手段。;
如何预防小儿黏多糖贮积病Ⅳ型?;
遗传咨询和筛
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