2024年高考生物二轮复习第三部分高考题型专练非选择题规范练2.docVIP

第三部分非选择题规范练二

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(2023·湖南卷)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：

(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是_常染色体隐性遗传病__。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是_1/32__。

(2)此家系中甲基因突变如下图所示：

正常基因单链片段5′－ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3′

突变基因单链片段5′－ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG－3′

研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序列及切割位点为)酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′－GGCATG－3′，另一条引物为_CCAGAT__(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ－1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为_305(和8)__bp(注：该酶切位点在目的基因片段中唯一)。

(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0mg·d－1，NTDs生育史女性补充4mg·d－1。经基因检测胎儿(Ⅲ－2)的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇(Ⅱ－1)叶酸补充剂量为_4__mg·d－1。

【解析】(1)由遗传系谱图可知，由于Ⅰ－1与Ⅰ－2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为＋/－，而他们的女儿Ⅱ－4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ－1和Ⅰ－2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2＝1/32。(2)由于题中给出的引物与模板DNA的3′端碱基互补，由一条引物序列与题图正常基因3′端的碱基互补推知，正常基因互补链的3′端的碱基序列为TAAGGTCTAG，因此另一条引物为5′－CCAGAT－3′，由限制酶的识别序列和切割位点可知，Ⅱ－1的目的基因被切割后，产生的产物长度为2＋293＋10＝305(bp)和8。(3)Ⅲ－2关于乙的基因型为－/－，有患NTDs的可能，因此推荐该孕妇(Ⅱ－1)叶酸补充剂量为4mg·d－1。

变式应对

1.已知某种雌雄异株的植物(XY型，2N＝16)的叶柄颜色由位于常染色体上的一组复等位基因E＋(红色)、E(黄色)、e(棕色)控制，显隐性关系是E＋Ee，E＋E＋个体在胚胎期致死。另一对等位基因B，b影响叶柄的颜色，只有基因B存在时，上述颜色才能表现，否则表现为灰色。回答下列问题：

(1)科学家在对该植物的基因组进行测序时，应测定_9__条染色体，该植物的正常配子中有_8__条染色体。

(2)若基因B、b仅位于X染色体上时，红色叶柄雌株的基因型有_4__种。

(3)若基因B、b位于常染色体上，让红色叶柄植株(甲)与灰色叶柄植株(乙)杂交，F1叶柄有红色、黄色和棕色，则亲本的基因型为_E＋eBB×Eebb__。

(4)为进一步确定上述F1红色叶柄个体的基因型及两对基因的位置关系，取F1中一株红色叶柄植株与F1中一株棕色叶柄植株杂交。若F2一旦出现黄色叶柄(不考虑基因突变)，则可确定该红色叶柄植株的基因型为_E＋EBb__。实验结果F2出现了黄色叶柄。若继续分析，发现如果F2表型及比例为_红∶黄∶灰＝3∶3∶2__，证明两对基因位于两对同源染色体上；如果F2表型及比例为_红∶黄∶灰＝1∶2∶1__，证明E＋和b基因位于一条染色体上。

【解析】(1)该雌雄异株的植物2N＝16，进行基因组测序时，需要测定7条常染色体、X染色体、Y染色体共9条染色体。配子是减数分裂产生的，其正常配子中有8条染色体。(2)若B、b仅位于X染色体上，则红色雌株的基因型是E＋_XBX－，即第一对基因可能是E＋E＋(致死)、E＋E、E＋e，第二对基因有XBXB、XBXb，两对基因组合后共有4种。(3)若基因B、b位于常染色体上，让红色叶柄植株(甲)(E＋_B_)与灰色叶柄植株(乙)(__bb)杂交，F1叶柄有红色(E＋_B_)、黄色(E_B_)、棕色(eeB_)，F1的第一对基因有E＋_、E_、ee，则亲本是E＋e、Ee，第二对基因是B_，则亲本是BB、bb，则亲本是E＋eBB×Eebb。(4)取F1中一株红色叶柄植株(E＋_Bb)与F1中一株棕色叶