RHCE(1)-D(2)-...基因引起RhD--表型1例_刘颖.pdf

临床输血与检验2019年6月第21卷第3期·327·

RHCE（1）-D（2）-CE（3-10）基因引起RhD--表型1例*

刘颖颜廷宇李鑫丁镌李剑平刘凤华

【关键词】Rh血型抗原缺失杂合基因

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【中图分类号】R457.11【文献标识码】B【文章编号】1671-2587（2019）03-0327-03

Rh血型系统是人类红细胞抗原中最复杂的血型系统，源抗-C、c、E、e血清（实验室自制）；IgG+C3d、谱细

其在临床输血中的重要性仅次于ABO血型。Rh抗原缺失是胞（荷兰Sanquinreagents公司）；微柱凝胶卡（美国Ortho

非常罕见的，目前报道的有D--、Dc-、DCw-[1，2，3]等，其BioVueSystem公司）；血液基因组DNA提取试剂（台湾

分子基础也不尽相同，包括基因删除、基因突变等。本实RBCBioscience公司）;引物由上海生工生物有限公司合成;

验室收到一份疑难配血样本，患者的RhCE抗原缺失，为D--Bio-RADTetrad2型PCR扩增仪（美国伯乐公司）。

表型，血清中含有针对高频抗原的抗体。本文对患者及其3检测方法ABO、Rh血型采用试管法检测，抗体鉴定、

家系的Rh系统表型和基因型进行了分析研究。并通过中国吸收放散等血型血清学检测均按文献[4]操作，血液基因组

稀有血型库为其找到了相合的供者，做好了输血的准备，DNA提取按厂家说明书操作，从EDTA-K2抗凝血中制备

现报道如下。DNA，然后采用PCR-SBT技术，根据文献报道[5，6]设计引物

对RHCE基因10个外显子进行扩增，RHCE外显子扩增及测

材料与方法

序引物见表1。反应体系：DNA1μL，ddHO15.3μL，

2

1标本来源患者，女，汉族，黑龙江大庆市人，66岁，下游引物0.5μL，下游引物0.5μL，dNTP0.5μL，Taq酶

无输血史，孕6产6，但只有2个子女存活至成年，其余都在0.2μL，10×Buffer2μL。反应条件为：95℃10min，1

出生后不久死亡