cis基因交换形成RHD-CE(2～9)-D等位基因_邵超鹏.pdf

DOI●牨牥.牨牰牪牳牳/j.yzz.牪牥牥牭.牥牬.牥牨牪

遗传ＨＥＲＥＤＩＴＡＳ(Ｂｅｉｊｉｎｇ)27(4)：561～565,2005研究报告

ｃｉｓ基因交换形成ＲＨＤ-ＣＥ(2～9)-Ｄ等位基因

邵超鹏,李桢,熊文,周一炎,李雪梅

(深市血液中心和深市输血医学研究所,深518035)

要：以往通过基因组ＤＮＡ分析,分别在高加索人和中国人中观察到少数Ｒｈ阴性个体存在ＲＨＤ基因第1和第

10外显子,但是该等位基因形成的具体分子机制尚有争论。分别针对ＲＨＤ基因ｍＲＮＡ的5′-和3′-非编码区设计

一对特异性引物,通过逆转录ＰＣＲ(ＲＴ-ＰＣＲ)和ｃＤＮＡ测序,分析2例ＲＨＤ基因阳性(拥有第1和第10外显子)、Ｄ

抗原表型阴性个体的全长ｍＲＮＡ/ｃＤＮＡ序列,同时以1例正常Ｒｈ阳性个体(ＣｃＤＤｅｅ)作对照。结果正常Ｒｈ阳性

个体拥有正常ＲＨＤ基因ｍＲＮＡ,2名携带ＲＨＤ基因的Ｒｈ阴性个体则均检出存在与正常ＲＨＤ基因或ＲＨＣＥ基因转

录产物相同长度、以及相同外显子构成的ｍＲＮＡ,但该转录子的第1和第10外显子及3′-非编码区序列与ＲＨＤ基

因一致,而第2～9外显子全部序列与ＲＨＣＥ(ｅ)基因ｍＲＮＡ相同,表明2名个体均存在ＲＨＤ-ＣＥ(2～9)-Ｄ融合

ＲＨＤ等位基因,即其ＲＨＤ基因的第2～9外显子被同源ＲＨＣＥ(ｅ)基因替换,导致不能编码正常ＲｈＤ蛋白,形成个

体Ｄ抗原阴性表型。

关键词：Ｒｈ血型；ｍＲＮＡ；ＲＨＤ基因；ＲＨＣＥ基因；基因交换

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中图分类号：Ｒ457.11文献标识码：Ａ文章编号：0253—9772(2005)04—0561—05

ＧｅｎｅｒａｔｉｏｎｏｆＲＨＤ-ＣＥ(2～9)-ＤＡｌｌｅｌｅｂｙＧｅｎｅＣｏｎｖｅｒｓｉｏｎｉｎｃｉｓ

ＳＨＡＯＣｈａｏ-Ｐｅｎｇ,ＬＩＺｈｅｎ,ＸＩＯＮＧＷｅｎ,ＺＨＯＵＹｉ-Ｙａｎ,ＬＩＸｕｅ-Ｍｅｉ

(ＳｈｅｎｚｈｅｎＢｌｏｏｄＣｅｎｔｅｒａｎｄＳｈｅｎｚｈｅｎＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＴｒａｎｓｆｕｓｉｏｎＭｅｄｉｃｉｎｅ,Ｓｈｅｎｚｈｅｎ518035,Ｃｈｉｎａ)

Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＰｒｅｖｉｏｕｓｌｙａｆｅｗＲｈ-ｎｅｇａｔｉｖｅｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｉｎＣａｕｃａｓｉａｎａｎｄＣｈｉｎｅｓｅｗｅｒｅｆｏｕｎｄｅｘｉｓｔｉｎｇｅｘｏｎｓ1ａｎｄ10ｏｆＲＨＤ

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ｅｘｏｎｓ2～9ｗｅｒｅｉｎｃｏｎｃｏｒｄａｎｃｅ