医学会讨论内分泌、糖尿病分会.ppt

前面瑞金医院的大夫已对该临床病例做了较为详细的描述，下面我就简要的对该病例在临床表现、体格检查及实验室检查方面可能对诊断有重要意义的特点经行简单的叙述。 雄激素受体后不敏感亦有可能 进一步鉴别的关键点在于， 上海市医学会内分泌、糖尿病分会 女性 23岁 出生时女婴表型，无外生殖器畸形 生长发育同同龄儿童 12-13岁迅速长高 有乳房发育，无乳晕颜色加深 无腋毛阴毛生长 原发性闭经 智力正常 临床表现 身高 170cm，体重54kg，BMI 18.69kg/m2 双乳Tanner分期3期，核软，乳晕色稍深 无腋毛生长 幼女外阴， Tanner分期1期，可见阴道开口 体格检查 LH T E2 正常或 （女性正常范围） GnRH兴奋试验—LH增高2倍、FSH增高37% hCG兴奋试验—T增高72% 染色体核型分析：46,XY B超：阴道上方低回声9mm*5mm*11mm，右卵巢20mm*9mm，左卵巢25mm*12mm B超：腹股沟区未探及明显睾丸样回声 F、ACTH水平正常，肾上腺超声均正常 垂体MRI：垂体微腺瘤 实验室检查 男性 女性 患者 LH 1.3-10.1 1.8-11.78 19.89，15.24 FSH 1.4-13.6 3-8.1 6.13，4.69 PRL 2.7-17 5.18-26.53 9.42， 12.26 E2 <60 21-251 33，17 P 0.27-3.9 <0.1-0.3 0.66，0.23 T 1.8-8.4 0.13-1.08 1.49，2.25 FT 5.67 SHBG 40.50 DHEA-S 309.6 17-OHP 0.61-3.34 0.79 AD 2.54 性激素水平比较 小结 染色体核型为46,XY T水平增高，F、ACTH水平正常范围，肾上腺超声正常 T水平增高，无腋毛、阴毛 E2水平正常或降低，乳房发育不良 hCG兴奋试验阳性反应 完全的女性表型 染色体性别分化 性腺性别分化 表型性别分化 诊断思路 46，XY 睾丸 1.性腺（卵巢）偏小 2.hCG兴奋试验提示 性腺可能为睾丸 1.有乳房 2.女性外生殖器幼稚 3.有阴道开口 4.子宫未发育 5.T高于女性正常范围第二性征却不明显 女性 性别分化异常 (Disorders of sex development,DSD) 性分化和发育异常疾病 Lancet 2012 Oct;380 (9851): 1419-28. Korean J Obstet Gynecol. 2010 Jul;53(7):579-593. 患者 46,XY CGD CAIS 原发性闭经 有 有 有 乳房发育 有 无 有 腋毛、阴毛 无 无 无 外生殖器 女性幼稚 女性幼稚 女性幼稚 阴道 ？ 有 盲端 子宫、宫颈 ？ 有 无 性腺 ？ 条索装性腺 睾丸（发育不全） hCG兴奋实验 正常反应 无反应 正常反应 LH 升高 升高明显 升高 FSH 正常 升高明显 正常或升高 T 正常低值 低下亦可轻度升高 正常高值或升高 E2 正常 低下 正常或升高 染色体核型 46,XY 46,XY 46,XY 鉴别诊断 前面瑞金医院的大夫已对该临床病例做了较为详细的描述，下面我就简要的对该病例在临床表现、体格检查及实验室检查方面可能对诊断有重要意义的特点经行简单的叙述。 雄激素受体后不敏感亦有可能 进一步鉴别的关键点在于， *