中山医科大学儿科学-原发性免疫缺陷病.ppt

附属第一医院儿科罗学群原发性免疫缺陷病医学课件园 中山一院罗学群原发性免疫缺陷病免疫（immunity） 人体病原体免疫应答（immune response)医学课件园 中山一院罗学群原发性免疫缺陷病总论各论12医学课件园 中山一院罗学群总论免疫 先天性免疫（innate immunity) 非特异性免疫（nonspecific immunity) 物理屏障，血液和体液的化学杀菌，淋巴组织的过滤 清除，补体，吞噬细胞，NK，NKT, γδT等 获得性免疫（acquired immunity) 适应性免疫（adaptive immunity)医学课件园 中山一院罗学群总论免疫系统主要包括免疫器官 中枢免疫器官：骨髓，胸腺 周围免疫器官：脾脏，淋巴结，粘膜淋巴组织免疫细胞 树突状细胞，单核巨噬细胞，粒细胞，肥大细胞，NK细胞，红细胞，血小板。淋巴细胞（T/B）。免疫分子 免疫球蛋白，补体，细胞因子，细胞膜分子（BCR,TCR)等医学课件园 中山一院罗学群总论免疫细胞的发育分化NK细胞TH1IFN-γ IL-2胸腺CD4TH2IL-4 5 6 8 9 10 13T/NK祖细胞祖T细胞CD8(包括CTL)骨髓造血干细胞淋巴干细胞祖B细胞B细胞浆细胞IgM IgG IgA IgE髓系干细胞红细胞粒细胞单核树突状细胞（DC）巨噬细胞血小板医学课件园 中山一院罗学群总论免疫反应抗原识别和呈递 抗原呈递细胞：树突状细胞单核巨噬细胞B淋巴细胞吞噬胞饮处理抗原细胞表面表达抗原肽－MHCⅠ抗原肽－MHCⅡT-CD8T-CD4医学课件园 中山一院罗学群总论免疫反应 淋巴细胞活化增殖在抗原肽－MHC、微生物产物或固有免疫细胞成份等的刺激下T-CD8T-CD4抗原特异性克隆活化 增殖 分化CTLTh1 Th2巨噬、NK和CTL细胞活化B细胞活化增殖分化Th3 抗原医学课件园 中山一院罗学群总论免疫反应免疫效应 非特异性免疫CTLTh1杀伤被病毒感染细胞和癌细胞巨噬、NK和CTL细胞活化 细胞因子 抗体补体特异性免疫活化增强非特异免疫细胞的功能Th2B细胞活化克隆增殖分化为浆细胞抗体特异性和非特异性免疫互相联系，互相影响医学课件园 中山一院罗学群总论免疫缺陷病（immunodeficiency)临床常用的反映免疫功能的实验室检查： 免疫球蛋白：血清IgG, IgA, IgM水平，随年龄变化， 小于同龄正常值2SD考虑体液免疫缺陷。 血CD3, CD4, CD8阳性细胞：也随年龄变化，CD4细胞 <500u/L,、或CD4/CD8<1考虑细胞免疫缺陷。医学课件园 中山一院罗学群总论免疫缺陷病 一般而言： 抗体缺陷易患化脓性感染 T细胞缺陷易发生病毒、结核菌、沙门氏菌等细胞内 感染，也易患真菌、原虫等感染。 补体缺陷好发化脓性感染和奈瑟菌属感染。 中性粒细胞缺陷时常见金葡菌感染。医学课件园 中山一院罗学群总论小儿免疫系统的发育 儿童处于生长发育时期，免疫生理状况与成人不同， 各年龄阶段也有差异。 新生儿免疫器官和免疫细胞的发育基本成熟，免疫反 应能力低下主要是以往未接触抗原，未能建立免疫记 忆，即免疫系统无经验。医学课件园 中山一院罗学群总论医学课件园 中山一院罗学群总论医学课件园 中山一院罗学群总论医学课件园 中山一院罗学群总论医学课件园 中山一院罗学群总论免疫缺陷病（immunodeficiency)定义：免疫细胞（淋巴细胞，吞噬细胞）和免疫分子（抗体、 补体、白介素和细胞膜表面分子）缺陷，引起机体免 疫功能低下的一组临床综合症。 分类：遗传基因突变 疾病或药物 人类免疫缺陷病毒原发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病获得性免疫缺陷病医学课件园 中山一院罗学群总论原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency) 补体缺陷 2％ 吞噬细胞缺陷 18％ B细胞缺陷 50％ T细胞缺陷 10％ T/B细胞联合缺陷 20％医学课件园 中山一院罗学群总论按照国际免疫协会1999年的分类： 特异性免疫缺陷 联合免疫缺陷 抗体缺陷为主的免疫缺陷病 伴有其它特征的免疫缺陷病 T细胞缺陷为主的免疫缺陷病 免疫缺陷合并其它先天性疾病 补体缺陷 吞噬细胞缺陷医学课件园 中山一院罗学群原发性免疫缺陷病总论各论12医学课件园 罗学群各论严重联合免疫缺陷病（severcombined immunodeficiency, SCID）T细胞缺陷,B细胞正常(T-B+ SCID) 1、X－连锁遗传： 最常见，突变基因位于Xq12-13，已发现有135个突变点。 γ链位于T、NK、B细胞表面，是IL2 4 7 9 15的受体。该 基因突变导致γ链异常。基因突变T