2023CACA指南之尤文肉瘤.pdf

瘤 瘤 瘤 瘤 肉 肉 肉 肉 文 文 文 文 尤 尤 尤 尤 名誉主编 樊代明 主 编 郭 卫 副主编 张伟滨 郭 征 屠重棋 编 委 （姓氏笔画排序） 丁 宜 汤小东 张 星 陈 静 黄 纲 第一章 流行病学 瘤 肉 文 尤 章 一 第 第一节 概述 学 病 行 流 尤文肉瘤 （Ewing'sSarcoma，ES）是一种小圆细胞恶性肿瘤，占原发恶性骨肿瘤 的10%，发生率仅次于骨肉瘤。好发于儿童和青少年，发病时中位年龄13岁，男女 发病比例为1.30~1.51 ∶1。ES以22q12染色体上EWS基因 （EWSR1）与ETS基因家 族的几种基因 （FLI1、ERG、ETV1、ETV4、FEV）融合为特征。EWS与11号染色体 上的FLI1融合，以及相应的t （11；22）（q24；q12）染色体易位导致的EWS-FLI1融 合基因转录，出现在约85%的尤文肉瘤中。在5%~10%病例中，EWS与ETS基因家 族的其他基因相融合。在极少数的病例，FUS可替代EWS，导致无EWS的重新排列， 即由t （16；21）（p11；q24）易位引起的FUS-ERG融合基因转录或t （2；16）（q35； p11）易位引起的FUS-FEV融合基因转录。 根据WHO2020版分型，有EWSR1或FUS重排的肿瘤可据其融合的伙伴基因分 为两种：EWSR1或FUS基因与ETS家族转录因子融合者定义为ES；EWSR1或FUS与 非ETS伙伴基因融合者定义为 “有EWSR1-非ETS融合的小圆细胞肉瘤”，取消了之 前ES家族肿瘤的定义。除EWSR1或FUS重排外，此前一些小圆细胞肿瘤如BCOR- CCNB3、CIC-DUX4也被归为尤文家族肿瘤名下。但据WHO2020版分型，这两种基 因异常的肿瘤被单独列出，从尤文家族肿瘤中分列出来，单独以融合基因名称命名。 ES还有高表达细胞表面糖蛋白MIC2 （CD99）的特征。虽然MIC2的表达不特异， 但有助于ES与其他小圆细胞肿瘤的鉴别。 ES可发生于全身任何骨骼，最常见原发部位为骨盆、股骨及胸壁。长骨病变骨 干最易受累。影像学多表现为溶骨性破坏。骨膜反应呈典型 “洋葱皮”样改变。 ES与多数骨肿瘤一样，常因局部疼痛或肿胀就诊。不同的是，全身性症状如发 热、体重下降及疲劳在发病时常见。实验室检查LDH升高及白细胞增多。 2073 第二节 预后因素 南 指 治 诊 合 整 瘤 肿 国 中 ES预后较好的重要因素包括：原发肿瘤位于肢体、肿瘤体积<100ml、发病时 LDH正常。与其他部位的ES相比，脊柱及骶骨的ES预后更差。 发病时即有转移是ES最显著的不良预后因素，与其他骨起源肉瘤相同，转移最 常见于肺、骨和骨髓。欧洲ES合作研究组 （EICESS）对975例回顾性分析中发现， 诊断时即有转移者5年PFS为22%，诊断时无转移者为55%。在有转移灶患者中，单 纯肺转移比骨转移或肺骨同时转移的生存时间更长。一项30例回顾性分析表明，肿 瘤转移至肺和骨以外的其他脏器 （如脑、肝、脾）预后更差。无转移患者对化疗反 应不佳，是PFS的一个不良预后因素。 ES研究协作组 （IESS）30