2020中国POEMS综合征周围神经病变诊治专家共识（完整版）.doc

2020中国POEMS综合征周围神经病变诊治专家共识（完整版） POEMS综合征患者均有周围神经受损，不少患者因首发症状为周围神经病表现而就诊于神经内科。因此，在中华医学会神经病学分会领导下，中华医学会神经病学分会周围神经病协作组、肌电图与临床神经电生理学组和神经肌肉病学组专家共同合作编写该共识，以帮助临床医生规范诊治POEMS综合征患者。 POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的、罕见的多系统疾病，主要表现（按照字母顺序）为：P：多发性神经病变（包括四肢麻木无力，以下肢远端无力为主）；O：器官肿大（包括肝脾大、淋巴结肿大，淋巴结活体组织病理检查常为Castleman病表现）；E：内分泌异常（包括性功能减退、甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能不全、糖尿病等）；M：血清中存在M蛋白（经蛋白电泳或免疫固定电泳证实，一般都为IgG或IgA-λ型）；S：皮肤改变（皮肤颜色变黑变硬、体毛增多变硬）；其他表现还有腹腔积液、胸腔积液和水肿、肺动脉高压、视乳头水肿等。本病于1956年首先由Crow[1]描述，1968年随后由Fukase描述，Nakanishi等[2]将其称为Crow-Fukase综合征。Takatsuki和Sanada[3]首先确认并全面描述本病，因此也有人称为Takatsuki综合征。Bardwick在1980年首次将主要症状的首字母组合，形成了现在的POEMS综合征[4]。几乎所有病例都合并浆细胞增生性疾病，最常见为骨硬化性骨髓瘤，其次为髓外浆细胞瘤，溶骨性多发性骨髓瘤少见。病例多合并内分泌功能紊乱、心力衰竭和恶病质。目前来自法国、美国、中国和日本的小样本的流行病学调查，显示该病患病率约为0.3/10万[5,6,7]。POEMS综合征患者均有周围神经受损，甚至有不少患者因首发症状为周围神经病表现而就诊神经内科，因此，在中华医学会神经病学分会领导下，中华医学会神经病学分会周围神经病协作组、肌电图与临床神经电生理学组和神经肌肉病学组专家共同合作编写该共识，以帮助临床医生规范诊治POEMS综合征患者。 一、临床特点 1．多发性周围神经病：疾病初期常见为隐袭起病的渐进性的运动感觉周围神经病。为双下肢起病，逐渐向上发展。通常伴有麻木、刺痛和发凉感，随后出现无力症状，初期无力症状不重，主诉一般为难以上楼、难以站起。随病程进展，运动症状较感觉症状突出。除视乳头水肿外不累及脑神经。体检表现为双下肢远端为重的感觉周围神经病和上下肢远端无力及肌肉萎缩的周围神经病，通常对称存在。病程较为良性，但致残率高，患者生活质量较差。100%的POEMS综合征并发多发性周围神经病，这也是诊断POEMS的首个条件。2．其他表现：（1）脏器肿大，通常为肝脾肿大，淋巴结肿大；（2）内分泌异常，表现为甲状腺功能减退、性功能减退、肾上腺皮质功能不全、糖尿病等表现；（3）M蛋白，通常为λ型；（4）皮肤改变（皮肤颜色变黑变硬，体毛增多等）。推荐意见：（1）对慢性进展的周围神经病患者，应该注意询问和检查是否存在脏器肿大、内分泌异常、皮肤改变，如果存在这些异常，应该考虑POEMS综合征的可能。（2）POEMS综合征并发周围神经病达100%。 二、实验室检查 1．神经传导检测和针极肌电图：上下肢运动、感觉神经传导速度（包括正中、尺、桡、腓总、胫、腓肠等周围神经）可见一条或多条神经运动末端潜伏期延长或神经传导速度（NCV）轻度减慢或减慢，或伴随有波幅下降[8,9]。针电极可见到周围神经损伤区域的肌肉失神经和神经源性损害。神经传导速度和针极肌电图为诊断POEMS周围神经病的损伤范围及程度的客观指标。2．腰椎穿刺：脑脊液可出现压力轻度增高或正常，细胞计数正常或轻度增高，蛋白定量常增高的细胞-蛋白分离现象但无特异性。腰椎穿刺在本病可以鉴别感染性或恶性细胞增殖性疾病[10]。3．血生化检查：（1）血清或尿免疫固定电泳发现游离轻链，且M蛋白为IgG或IgA λ型；（2）骨放射检查：发现单个或多个骨髓破坏性病灶；（3）骨髓活体组织检查：半数患者可见浆细胞轻度增多（2%~5%），合并骨髓瘤者的轻链限制性浆细胞比例明显增高（>10%）；（4）血浆或血清血管内皮生长因子水平检测，血浆>200 pg/ml或血清>1 920 pg/ml[11]；（5）内分泌检查提示甲状腺，肾上腺皮质功能减退和血糖升高等；（6）超声提示肝脾肿大和淋巴结肿大。4．腓肠神经活体组织检查：可见不同程度的节段性脱髓鞘和（或）轴索变性，以轴索变性和神经外膜的新血管生成[12]为主要表现。本病腓肠神经活体组织检查在高度怀疑淀粉样变和血管炎性周围神经病时有鉴别意义，但并非POEMS周围神经病诊断所必需。推荐意见：（1）神经传导和肌电图检查可帮助判断多发性周围神经病的性质和程度；（2）对于原因不明的慢性周围神经病，血清和