基因突变及检出.pptxVIP

第 五 章 基 因 突 变(Gene Mutation);第一节 基因的概念及其发展;分子遗传学认为 基因是可分的 最小功能单位是“顺反子”(sistron) 最小突变单位是“突变子”(muton) 最小交换重组单位是“重组子” (recon);操纵子（operon) 由操纵基因以及紧接着的若干结构基因所组成的功能单位。其中的结构基因的转录受操纵基因控制。 ;I+ P+ O+ z+ I+ P+ Oc z+ I- P+ O+ z+ I- P+ O+ z+/ F’I+ Is P+ O+ z+ Is P+ O+ z+ / F’I+;隔裂基因（interrupted gene，split- gene) 外显子（exon)：编码序列 内含子（intron)：非编码序列;Spilt gene 的意义: 有利于储存较多的信息 有利于变异与进化 增加重组机会 可能与基因调控有关;重叠基因（ overlapping gene) ;可移动基因（moveable gene) (transposable element,转座元件) ;基因的现代概念;基因的现代概念;超基因 (super gene) ;假基因(pseudo geng);据执行功能和性质可分为;第二节 基因突变的一般特征;二. 一般特征 自发突变率低; 可逆性： 正突变u 基因A 基因a 通常 u>v 反突变v;3. 多方向性 ——产生复等位基因;果蝇的眼色;植物自交不亲和性;人的ABO血型;4. 有害性和有利性; 亲缘关系相近的物种因其遗传基础相近，会发生相似的基因突变的现象。;三. 体细胞与生殖细胞突变;体细胞突变 早期突变在生长群体中所产生的突变细胞比例大于晚期突变。;2. 生殖细胞突变 发生在最终形成性细胞的组织中 突变可通过受精作用传至下一代 ;四. 突变与性状表现;2. 致死突变 ;3. 生化突变 ;第三节. 基因突变的分子基础;正常 配对 A＝T C≡G;自发损伤（spontaneous lesions) 脱嘌呤 脱氨基 氧化性损伤;GTC;二.诱发突变;有效波长260nm 产生嘧啶二聚体 ; 辐射剂量与基因突变率成正比;;碱基类似物;HN2氮芥;羟氨（hydroxylamine,HA);亚硝酸（NA）;嵌入剂;核苷酸与遗传信息;第四节 突变体的检出; ——青霉素法;二. 真菌营养缺陷型的检出;子囊孢子分离;一个基因一个酶学说;突变型a：必须提供精氨酸才能正常生长。 突变型c：提供精氨酸可以生长， 但不给精氨酸而只提供瓜氨酸也能生长。 突变型o：在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能生长， 但只提供鸟氨酸也能正常生长。 ;假设粗糙链孢霉的代谢过程中各个步骤是由一定的基因所控制。现有1、2、3、4 四种生化突变型，它们都是不能在基本培养基上生长。如果将这四种突变型分别培养于加有A、B、C、D和E的五种基本培养基上，结果如下： 突变型 A B C D E 1 ＋ － ＋ － － 2 ＋ ＋ ＋ ＋ － 3 ＋ － ＋ ＋ － 4 － － ＋ － － 试说明粗糙链孢霉的代谢过程以及每种突变型所控制的生化步骤。;三. 果蝇突变的检出;三. 果蝇突变的检出;四. 植物突变体的检出;五. 突变与癌症;六. 诱变育种 ;操纵子（operon) 由操纵基因以及紧接着的若干结构基因所组成的功能单位。其中的结构基因的转录受操纵基因控制。 ;可移动基因（moveable gene) (transposable element,转座元件) ;基因的现代概念;假基因(pseudo geng);体细胞突变