无创产前诊断技术.pptx

无创产前诊断技术;出生;染色体非整倍体;4;5;· 特殊面容：面部扁平、鼻梁低平、眼距宽、外眦上斜、 内眦赘皮、张口吐舌等 · 智力障碍：患者智商（IQ）通常为30～60。 · 生长发育迟缓和肌张力减退：出生体重偏低，肌张力低 下，身材矮小，短颈，颈背皮肤松垂，手短而宽、通贯 掌、小指弯曲等。 · 至少1/3的患者伴发先天性心脏病。十二指肠闭锁和气管 食管瘘等伴发症也较其它疾病常见。患白血病的风险为 正常人群的15倍。;7;· 13三体综合征发病率为1/20000～25000。 · 主要临床表现：严重的中枢神经系统畸 形，内脏畸形，颅面部的畸形，手足畸形 等；;21三体综合征二级预防模式;;11;12;;;;;;18;19;PGD;21;22;23;24;25;26;27;28;基于新一代测序技术的非侵入性产 前非整倍体检测的优点;;;;33;4;35;36;37;适应人群;局限性 ? 染色体三体疾病中极少数是由嵌合体引起。因嵌合体的三体细胞与二体细胞 比例不定，基于深度测序技术检测嵌合体存在一定难度。对于多胞胎而言也有类 似情况，如多胞胎中的某一个胎儿患有21三体综合征而另一胎儿为正常，该技术 检测多胞胎存在一定难度。本检测结果可能受此类因素影响。嵌合体或多胞胎染 色体三体患者在总人群中的比例极低。 ? 如孕妇本人为染色体疾病患者，本检测结果可能受此类因素影响。 ? 即使严格按照技术规范流程进行操作，在极少数情况下可能因样本自然溶血 或血浆中胎儿游离DNA含量过低（体重过大等）等原因导致无法进行检测，在这 种情况下，需要重新采集样本，不愿重新采集者不予退费。;局限性;;检测流程;技术发展方向;44