6孕妇学校课程之优生与产前保健.ppt

第 六 讲 优 生 与 产 前 保 健 什么是优生？ “优生”一词由英因人类遗传学家高尔顿于1883年首次提出，其原意是“健康的遗传”。他主张通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。 通俗地说，优生的“生”是指出生，“优”是优秀或优良，优生即是生优，就是运用遗传原理和一系列措施，使生育的后代既健康又聪明。 我国开展优生工作的重点 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 产前诊断 提倡适龄生育 计划生育控制人数量与质量 近亲结婚的危害 很多人都携带有某些遗传病的基因，为“隐性遗传病携带者”；如果他和有相同血缘的、带有遗传病基因的近亲结合，那么他们的子代就会将父母隐性遗传病外显出来成为显性，临床上表现为疾病。 所以遗传病的机会就增加了；如果他和非相同血缘的人结合（携带同一遗传病基因的机会很小），那么他们的子代得遗传病的机会就减少了。 近亲结婚后他们的下一代儿童死亡率比非近亲结婚的高出3倍，近亲结婚的后代遗传性疾病的发病率比非近亲结婚的后代高出150倍。 近亲的定义 近亲是指直系血亲（父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女等）。 三代以内旁系血亲（兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、舅、姨、姑、叔等）。 《婚姻法》明确规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲”禁止结婚 遗传咨询 近亲已经成婚的，在考虑怀孕前应该进行遗传咨询。 出生后的孩子应加强随访，定期检查。 第一个孩子出生后患遗传性疾病，是不是生第二胎应去医院进行遗传咨询。 不要抱着侥幸的心理，遗传性疾病的发生率远远比一般人群要高。 曾遇到一对表兄妹结婚的夫妇，连生三胎均为头小畸形，终日卧床不起，成为家庭的负担。 遗传咨询的内容 诊断治疗：遗传病的诊断和治疗，预防发病的措施； 预后估计：本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时，指明未来子女可能发病的危险程度（遗传预测） 产前诊断：不良基因携带者的检出； 结婚、妊娠、生产和婴儿保健的指导； 近亲婚姻的危险性； 放射性对遗传的影响； 亲子鉴定。 遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施之一 遗传咨询的步骤 （1）诊断确定是否为遗传病 以家系调查和系谱分析为主，结合临床特征，借助于染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，作出诊断。分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传，这对预测危险率有重要意义。 （2）确定遗传病的遗传方式 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 （3）推算疾病复发风险率 第一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。 （4）向患者或家属提出对策和建议 如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。 产前诊断 产前诊断是在 遗传咨询 的基础上，主要通过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。 产前诊断的内容 　产前对胎儿畸形的诊断，包括免疫学、B超影像学、细胞遗传学和基因诊断。 需要做产前诊断的孕妇 　高龄孕妇、高危孕妇、有生育异常儿经历的孕妇、有特殊致畸因子接触史的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者、羊水过多或过少的。 产前诊断的方法 创伤性方法：羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等 非创伤性方法：超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等 提倡适龄生育 适龄生育，让女性更健康 女性在其一生当中，若能经历一次完整的孕育和分娩过程，就会提高自身生殖系统的抗肿瘤能力，如降低乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌发病的可能。 适龄生育，生出来的孩子健康聪明 卵子质量与精子质量是优生的基础。 生育能力与生殖系统的发育、成熟和衰老密切相关。 男方的睾丸，女子的卵巢发育最成熟的时侯是生育的最佳年龄。 适龄生育的年龄 一般认为24岁—28岁生育为最佳年龄 女子生育年龄段 子女平均智商 23岁以前 103 24-28岁 109 29岁以后 105 统计数据 提倡适龄生育 随着年龄的增长，生育能力从旺盛阶段逐渐走下坡路，卵细胞发育畸形的可能性也增加，生出畸形孩子的比例随着年龄增高而增高。 35岁以后，在医学上定义为高龄产妇。 提倡30岁以前都要生育，对于自己对孩子都好。 再晚能够35岁以前怀孕生育也可以，不要年龄太大。 40岁以后，生育的机会很差。 通过计划生育控制人口质量 只有少生，才能优生 家庭人口多的危害： 首先，降低了生存质量，影响和妨碍成长。 其次，给国家带来了沉重的人口压力，影响国民经济发展，妨碍社会进步。 为人父母，我们应该彻底抛弃“多