人卫九版神经病学PPT课件15-肌肉痛.ppt

Duchenne 肌营养不良：HE染色可见散在深染变性肌纤维,炎细胞浸润 病理改变 肌纤维萎缩，呈小圆形，大小不一， 玻璃样纤维，尤其在早期明显，呈圆形、均质状，玻璃样纤维代表早期坏死。 3、严重者可灶性坏死、空泡形成，有吞噬细胞。 4. 核中心移位。 5. 晚期肌细胞普遍萎缩，有脂肪细胞及束间及肌内膜纤维结绨组织增生，假肥大。 Duchenne型肌营养不良 发病机制：Duchenne型由于Xp21序列的基因缺陷所引起，该区基因具有制备抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）的功能，这种蛋白质位于肌细胞内层，是一种细胞骨架蛋白，具有支架、抗牵拉和防止肌细胞膜活动时撕裂的功能。在基因缺陷的Duchenne肌营养不良症病人中，肌纤维缺乏Dystrophin因而引起肌细胞膜功能障碍，使大量的游漓钙、高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，引起肌细胞内的蛋白质释放和补体激活，导致肌原纤维断裂、坏死。 临床特征 1. 性连隐性遗传，均影响男孩。我国最常见的遗传性肌病 2. 骨盆带肌肉无力为突出症状，Gowers现象（髋腰肌和股四头肌无力）， 鸭步（臀中肌无力），游离肩（肩胛带松弛），翼状肩胛（前锯肌无力）， 脊柱前凸（背脊伸肌无力）。 3. 肌肉的假性肥大──腓肠肌最常见。 4. 颅神经支配的肌肉始终不受累。 5. 可有心肌和心脏传导系统障碍、智能减退等发育异常。 6. 多数病人在25-30岁以前因呼吸道感染、心衰或慢性消耗而死亡。 7. CPK可增高20─200倍，晚期大量肌肉萎缩则降低。 8. EMG：肌原性改变。 Becker型肌营养不良 性连隐性遗传，均影响男孩。 发病比较晚，15岁左右开始发病，可存活40多岁，首先也影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌，并伴有肌肉的假性肥大，颅神经支配的肌肉始终不受累。 不伴心脏及智能问题 8. CPK增高。 9. EMG：肌原性改变。 病人多数在起病后15-20年不能行走，在晚期有的也发生肢体挛缩和骨胳畸形 小结 掌握：重症肌无力的发病机制、临床特点和临床分型、治疗方法 基本掌握：Lambert-Eaton综合症的临床表现 掌握：周期性麻痹的临床分型和低钾性周期性麻痹的临床表现及治疗原则 基本掌握：进行性肌营养不良的分类和假肥大型肌营养不良的临床特点 谢谢大家 * 实验室检查-5种自身抗体 AChRAb：阳性率85-95%。 其他抗体： 抗肌肉特异性络氨酸肌酶抗体（抗MuSK-Ab）：与重症MG有关 抗兰尼碱受体（Ryanodine，RyR-Ab)抗体：与胸腺瘤有关 抗连结素（Titin-Ab） 抗体:与胸腺瘤和晚发型MG有关 抗乙酰胆碱酯酶抗体（AchEab) 诊断依据 （1）临床特征：某些特定的横纹肌群肌力表现出波动性无力和疲劳现象，眼外肌受累最常见，肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，经休息后缓解。 （2）疲劳试验阳性 （3）新斯的明试验阳性。 (4)电生理学特征：RNS波幅递减15％以上；和/或SFEMG“颤抖”增宽，伴有或不伴有阻滞。 鉴别诊断 肌无力综合征 又称 Lambert-Eaton shydrome，为突触前膜钙离子通道蛋白异常所致 中老年男性多见，2/3伴发恶性肿瘤，小细胞肺癌多见，也可不伴肿瘤， 主要累及四肢，下肢明显，眼肌面肌受累少见，肌无力特征是开始活动后反而减轻，继续活动后又加重，多伴自主神经功能异常。 新斯的明试验反应差。 肌电图：高频重复电刺激波幅递增，100%为阳性。 进行性肌营养不良 儿童起病，有家族史，进行性缓慢加重，可见对称性双侧眼外肌麻痹，面肌麻痹、球麻痹，四肢近端无力伴肌肉萎缩。肌酶升高，无波动性及疲劳现象。对胆碱酯酶药物无效。电生理肌源性损害，肌活检和基因检测确诊 治 疗 治疗方法 1、改善症状的胆碱酯酶抑制剂 2、首选去除病因—胸腺切除 3、急性加重期短程免疫治疗：血浆置换、大剂 量免疫球蛋 白(IVlg)冲击治疗，大剂量激素冲击疗法。 4、稳定病情的长程免疫治疗：非激素免疫抑制剂 （硫唑嘌呤、麦考酚酯、环孢素，他克莫司(FK506)、环磷酰胺等） 可短期配合激素口服，除儿童外不主张长期用激素 对症治疗 胆碱酯酶抑制剂：抑制胆碱酯酶活性，Ach 降解减少存活时间延长。 代表药物：溴吡斯的明(pyridostigmine bromide) 和新斯的明(neostigmine) 溴吡斯的明60~120mg tid，po，一天不超过8片 仅对症，不治本.可配合山莨菪碱5-10mg,tid.po.应与免疫治疗合用 肌无力危象时:新斯的明1.5mg+阿托品1mg,肌注. 病因治疗 胸腺摘除(thymectomy)—首选： 适应症：1