遗传性大肠癌(HNPCC).pptx

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2019-05-11 发布于山东
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遗传性大肠癌(HNPCC).pptx

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; 概念;遗传性大肠癌分类;遗传性大肠癌遗传学特点 ;遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）;HNPCC临床特征; 临床诊断标准;Amsterdam-I Criteria;Amsterdam-II Criteria;日本HNPCC临床诊断标准;Amsterdam标准的问题;遗传学基础;CARCINOGENESIS;中国人HNPCC的临床病理特征 ;HNPCC的分子病理检测;54.5% HNPCC家系和50%的sHNPCC家系中发现基因突变，国外报道40-80% 9个突变中6个hMLH1突变、3个hMSH2基因突变，说明 hMLH1多见,需要进一步研究 3个hMLH1基因18外显子突变，而且2个突变位点一致内含子序列突变的功能需要进一步所有发现的突变均为新突变 ;研究HNPCC的临床意义;HNPCC的外科治疗 ;我们的观点;家族性腺瘤性息肉病（FAP） ;FAP的分类 ;遗传学基础 ;FAP的临床特征 ;外科治疗措施;Peutz-Jeghers syndrome（ PJS）亦称黑斑息肉综合征以消化道错构瘤性息肉、口唇、口腔颊部粘膜、指趾端跖面黑???素斑沉着为特点常染色体显性遗传性疾病 LKB1/STK11基因突变而来 ;外科治疗;家族性大肠癌（familial colorectal cancer，FCC）的概念比较模糊，其定义为：大肠癌或大肠腺瘤患者家庭中还有其他亲属患有大肠癌或相关肿瘤，然而这种家族却不符合目前已定义的任何遗传性大肠癌的临床诊断标准，因此人们将这一类大肠癌家系称之为家族性大肠癌 ;;国内遗传性大肠研究的前景展望 ;谢谢各位!