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溶血性贫血诊疗规范

第一节红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氨酶（G-6-PD）缺乏症是红细胞酶缺陷溶血病中最常见的一种。为性连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性。在我国南部地区发病率较高。G-6-PD作用于红细胞有氧氧化途径，当它缺乏时，还原型谷胱甘肽减少，红细胞因氧化变性而破坏。

【诊断】

（一）临床表现

1．半个月内有食蚕豆或服药（解热镇痛药、磺胺、呋喃类、抗疟药等）或病毒、细菌感染史。

2．多呈急性溶血，可出现血红蛋白尿，重者可引起休克或肾功能衰竭，轻者持续一周左右，溶血自行消退，慢性者可有肝脾肿大。

（二）辅助检查

1．血象：血红蛋白迅速减少呈正细胞正色素性贫血，网织红细胞增加。

2．尿呈酱油色（或可口可乐）的血红蛋白尿。

3．自溶试验增加，加人葡萄糖可纠正。

4．高铁血红蛋白还原实验阳性。

5．变形珠蛋白小体实验阳性。

6．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定，本病显著降低。

【治疗】

1．避免使用伯氨喹啉类氧化性药物，避免进食蚕豆。

2．如由药物诱发溶血发作者，应立即停用可疑药物。

3．积极治疗感染。

4．嘱大量饮水，静脉补液给予碱性物碱性尿液。贫血严重时输新鲜血或浓缩红细胞，但避免输亲属血，由于溶血为自限性，输血1～2次即可。

第二节地中海贫血

地中海贫血是一组由于珠蛋白的肽链合成部分或完全抑制，使红细胞中血红蛋白合成减少，多余肽链形成包涵体导致红细胞易于在网状内皮系统破坏而溶血。我国多见于两广、福建和四川等省。以β和α地中海贫血的发病率较高，属常染色体隐性遗传性疾病。β-地中海贫血系珠蛋白中β-肽链合成减少或缺如，多余的α肽链与代偿增多γ-肽链或δ-肽链相结合致HbF（α2β2）和HbA2（α2δ2）增多，而HbA（α2β2）形成减少。

【诊断】

（一）临床表现

1．常有家族地域发病史：了解祖籍及母亲有无死胎史。

2．轻型：为杂合子型，无症状或轻度贫血，多无脾肿大。

3．重型：为纯合子型，多数生后6个月发病，呈进行性贫血、黄疸、肝脾肿大，伴发育落后，智力迟钝。因骨髓代偿增生，表现头颅增大，面颊隆突，鼻梁塌陷和上颚及牙龈前突。X线呈颅骨板障增宽，骨皮质间呈毛刷样改变。因铁吸收增加和多次输血，可继发血色病，终因贫血或感染而早年夭折。

4．中间型：为纯合子或杂合子型，症状同上，但程度较轻。

（二）辅助检查

1．血象：低色素小细胞型贫血，血涂片可见靶型红细胞，红细胞大小不等，有较多的有核红细胞，网织红细胞增多。

2．红细胞渗透脆性显著减低。

3．血红蛋白分析：重型HbF可达30%～90%；中间型HbF及HbA2变异较大；轻型HbF正常或轻度增高，但HbA2轻度增高（3%～8%）有重要诊断价值。

4．地贫基因检查。

【治疗】

（一）输血：重型患儿需输注浓缩红细胞，保持HGB100g/L以上，以维持正常生长发育需要并减少铁的吸收。

（二）去铁治疗：如有铁超负荷（SF）1000ug/L），则应开始应用铁螯合剂，常用去铁胺，剂量每日25～50mg/kg，加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时，每周5～6天，长期应用，可促进铁的排泄。

（三）维生素C：200mg/d，可增加铁从尿路排泄。

（四）脾切除：对依赖输血量日渐增多者或脾功能亢进，宜在5～6岁以后行切脾手术以缓解症状。

（五）其他：叶酸5～10mg/d。适当补充维生素E。