常染色体显性遗传类型.pptx

常染色体显性遗传类型PatternofAutosomalDominantInheritance

常染色体显性遗传控制一种性状或疾病的基因位于1~22号常染色体上，基因的性质为显性基因，其遗传方式称为常染色体显性(autosomaldominance，AD)遗传。知识点（KnowledgePoints）

常染色体显性遗传类型完全显性遗传不完全显性遗传不规则显性遗传半显性遗传共显性遗传知识点（KnowledgePoints）

完全显性遗传指杂合子（Aa）个体表现出与显性纯合子（AA）个体完全相同的表型。例如：A1型短指（趾）症（MIM112500）知识点（KnowledgePoints）（引自高波等，2001）

完全显性遗传婚配方式知识点（KnowledgePoints）

不完全显性遗传也称半显性（semi-dominance），是指杂合子（Aa）的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间，即在杂合子中，隐性基因的作用也有一定程度的表现。例如：软骨发育不全（MIM100800）知识点（KnowledgePoints）

不完全显性遗传婚配方式知识点（KnowledgePoints）

不规则显性遗传在一些常染色体显性遗传病中，杂合子（Aa）由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，其病情程度也有所差异，使传递方式表现出不规则。例如：成骨不全Ⅰ型（MIM166200）知识点（KnowledgePoints）

不规则显性遗传外显率指在有致病基因的一个群体中，表现出相应病理表型人数的百分率。钝挫型隔代遗传表现度杂合子（Aa）因某种原因而导致个体间表现程度的差异。知识点（KnowledgePoints）

不规则显性遗传修饰基因有的修饰基因能增强主基因的作用，使主基因所决定的性状表达完全；有的修饰基因能减弱主基因的作用，使主基因所决定的性状得不到表达或表达不完全。环境因素作为一种修饰因子影响主基因的表达，从而起到修饰的作用。知识点（KnowledgePoints）

共显性遗传一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型。例如：ABO血型系统知识点（KnowledgePoints）

共显性遗传知识点（KnowledgePoints）双亲血型子女可能血型A×AA、OA×OA、OA×BA、B、AB、OA×ABA、B、ABB×BB、OB×OB、OB×ABA、B、ABAB×ABA、B、ABAB×OA、BO×OO基因型表型（血型）AA,AOABB,BOBABABOOO

延迟显性遗传是指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。例如：Huntington病（MIM143100）知识点（KnowledgePoints）