两例Amh类孟买型FUT1、FUT2基因突变分析_武文.pdf

·５４６·中国输血杂志２０２３年６月第３６卷第６期ＣｈｉｎＪＢｌｏｏｄＴｒａｎｓｆｕｓｉｏｎＪｕｎ，２０２３，Ｖｏｌ．３６，Ｎｏ．６

·个例报告·

两例Ａｍｈ类孟买型ＦＵＴ１、ＦＵＴ２基因突变分析∗

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武文吴鹏郭兴莹黄象艳（中国人民解放军联勤保障部队第九六○医院输血医学科，山东济南２５００３１）

摘要：目的研究一类孟买血型献血者及其哥哥的血清学结果和血型基因型，分析Ａｍｈ类孟买型ＦＵＴ１、ＦＵＴ２

基因遗传规律。方法用血清学方法检测先证者及其哥哥ＡＢＯ血型、Ｌｅｗｉｓ血型及Ｈ血型抗原，用荧光ＰＣＲ法、

Ｓａｎｇｅｒ测序法和克隆测序方法对２例标本进行ＡＢＯ基因分型及ＡＢＯ、ＦＵＴ１、ＦＵＴ２基因序列分析。结果先证者血

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型为罕见类孟买Ａｍｈ，Ｌｅ（ａｂ）血型表型特征。根据基因分型和测序结果，先证者ＡＢＯ基因型为ＡＢＯＡ１．０２／

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ＡＢＯＯ．０１．０２；ＦＵＴ１基因型为ＦＵＴ１０１Ｎ．１３／ＦＵＴ１０１Ｎ．１３；ＦＵＴ２基因型为ＦＵＴ２０９ｗｉｔｈｃ．３５７Ｃ＞Ｔ。先证者哥哥

血型与先证者一致，为分泌型类孟买Ａｍｈ血型。结论本例Ｈ血型系统罕见基因突变具备家系遗传特性；此研究

可为类孟买型的血型鉴定及地域分布情况提供数据支持。

关键词：类孟买；基因突变；Ｌｅｗｉｓ血型

中图分类号：Ｒ４４６文献标识码：Ａ文章编号：１００４⁃５４９Ｘ（２０２３）６⁃０５４６⁃０３

类孟买血型是在人群中的１种罕见血型，也是一类特殊血液生物产品；抗⁃Ａ、⁃Ｂ（ＣＥ，ＯＡＢＭ０８７）；抗体筛选细胞（Ｄｉ⁃

血型，其表型变化主要由Ｈ血型系统抗原表达差异决定。Ｈｂａ

ａＭｅｄＧｍｂＨ，４５３３０．８９．１）；单克隆抗⁃Ｌｅ及抗⁃Ｌｅ（批号

血型系统为国际输血协会（ＩＳＢＴ）正式命名的第１８个血型系、全血ＤＮＡ抽提试剂盒（批、人类红

统，该系统仅含有１个抗原即Ｈ抗原，可分为Ｈ表现型及Ｈ细胞ＡＢＯ血型基因分型试剂盒（荧光ＰＣＲ法）（批号

抗原缺失型。孟买型和类孟买型均为Ｈ血型系统的特殊表、ＡＢＯ基因第６、７外显子（科研）测序试剂盒Ｓｅｑ

［１］

现型。Ｈ抗原的表达取决于α⁃１，２岩藻糖基转移酶基因ＡＢＯｅｘｏｎ６⁃７（ＲＵＯ）（批、ＡＢＯ１⁃５外显子（科

（α⁃１，２ｆｕｃｏｓｙｌｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅｇｅｎｅｓ）ＦＵＴ１（Ｈ）和ＦＵＴ２（Ｓｅ），其研）测序试剂盒ＳｅｑＡＢＯｅｘｏｎ１⁃５（ＲＵＯ）（批、

中ＦＵＴ１基因决定Ｈ抗原在红细胞上的表达，ＦＵＴ２基因决ＦＵＴ１外显子（科研）测序试剂盒（批、ＦＵＴ２外

定Ｈ抗原在分泌腺和消化液中的表达。ＦＵＴ１基因突变导致显子（科研）测序试剂盒（批均为江苏中济万泰

表达减弱而ＦＵＴ２基因表达或者不表达；ＦＵＴ１基因沉默但生物产品。

ＦＵＴ２基因表达，均可称之为类孟买型。本研究应用血清学１．３方法

方法检测１例类孟买表型先证者及其１名家庭成员的ＡＢＯ、１．３．１标本采集用ＥＤＴＡ抗凝管自先证者及家系成员（哥

Ｈ抗原，并通过对他们的ＦＵＴ１和ＦＵＴ２基因