中国汉族人群ALS和FTD患者基因突变分析.pptxVIP

中国汉族人群ALS和FTD患者基因突变分析;Stephen Hawking;额颞叶痴呆（FTD）; 临床重叠： 约15%的FTD患者出现ALS的症状；约5%-15%的 ALS患者出现行为异常和言语障碍；部分家系中FTD、 ALS及FTD/ALS表型患者同时存在 ;ALS/FTD; ;MAPT;研究结果（1）;SOD1:c.335GA(p.C112Y) ;SOD1家系2 ;研究结果（2）;FUS家系1;FUS:c.1572_1573insTAT ;研究结果（3）;研究结果（4）;Shen L, et al. Neurobiol Aging. 2013 ;研究结果（5）;Shen L, et al. Neurobiol Aging. 2013 ;研究结果（6）; 符X X ，43岁，女性，高中文化 主诉：因双下肢抖动3年余、行为冲动1年余 现病史：患者2010年1月无明显诱因渐起双下肢抖动，静止及运动时均有，以休息时明显，睡眠时消失，伴双下肢肢体联带运动减少，病情缓慢进展，双上肢抖动不明显，自述精细动作尚可。患者于2012年开始出现行为控制障碍，表现为做事冲动，易激惹 ; 神经系统检查：神清，语速快，高级认知活动受损不明显， 双下肢震颤，四肢肌力正常，双下肢肌张力增高，共济运动 正常，腱反射（++），巴氏征（+） 量表评估： MMSE:29; MoCA: 26分 （视空间差） UPDRS运动评分（Ⅲ）： 16分;研究结果（7）;GRN家系1;基因