人类遗传病的主要类型、遗传咨询与优生.ppt

遗传咨询的基本程序： 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 当前第29页\共有45页\编于星期四\15点 例、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。??? 在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。 当前第30页\共有45页\编于星期四\15点 例 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 禁止近亲结婚是最简单有效的方法 当前第31页\共有45页\编于星期四\15点 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、叔（姑）侄等。 禁止近亲结婚 当前第32页\共有45页\编于星期四\15点 当前第1页\共有45页\编于星期四\15点 一、遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 是由于人的生殖细胞或受 精卵里遗传物质发生改变而 引起的人类遗传性疾病。 1、遗传病概念： 2、种类： 当前第2页\共有45页\编于星期四\15点 （一）单基因遗传病 概念：由染色体上单个基因的异常所引起的遗传病。目前已发现3000多种. 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 糖元沉积病I型，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良、蚕豆病 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 隐性致病基因 显性致病基因 当前第3页\共有45页\编于星期四\15点 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 当前第4页\共有45页\编于星期四\15点 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的都是一些特殊食品。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 当前第5页\共有45页\编于星期四\15点 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 当前第6页\共有45页\编于星期四\15点 X染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代相传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲和儿子均为患者 当前第7页\共有45页\编于星期四\15点 进行性肌营养不良（假肥大型）患儿 X染色体上隐性遗传病 为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。 当前第8页\共有45页\编于星期四\15点 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 当前第9页\共有45页\编于星期四\15点 常染色体显性遗传病 多指 并指 当前第10页\共有45页\编于星