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2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试题库（含答案）
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第1卷
一.综合考核题库(共20题)
1.基因的点突变，导致密码子改变，相应的氨基酸也发生了变化，这种突变类型称为（ ）
2.属于Y染色体连锁的疾病有
A、前列腺癌
B、秃顶
C、外耳道多毛症
D、亨廷顿舞蹈症
3.属于异常血红蛋白病的是
A、成骨不全Ⅰ 型
B、家族性高胆固醇血症
C、血友病A
D、血红蛋白M病
4.患儿1：女，2.5岁，第二胎第二产，足月顺产，患儿出生时正常，出生后3个月头发逐渐发黄，尿有“鼠尿”臭味，就诊时不会认人，没有意识感，不能独立站立。体检：皮肤白嫩，头发呈淡棕黄色，痴
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