2023年Alport综合征诊治专家共识（最全版）.pdf

2023年Alport综合征诊治专家共识(最全版) 摘要 2018年推出的《Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见》极大地推 动了我国Alport综合征的规范化诊治。近年该病相关研究进展迅速, 为Alport综合征的临床实践提供了新的见解。为此，Alport综合征 协作组、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心及北京医学 会罕见病分会联合相关 域专家，结合国内外最新研究进展，对2018 版推荐意见进行修订，新增基因检测与变异解读相关内容，细化诊断、 治疗及随访管理策略，为Alport综合征的临床诊治提供指导。 Alport综合征是一种临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为 特征，部分患者合并感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss , SNHL)、眼部病变等肾外表现的综合征［1】。该病是由编码IV型胶原 a3a4c6链的COL4A3. COL4A4和COL4A5基因突变导致，根据不 同遗传方式分为X连锁Alport综合征(X-linked Alport s ndrome , XLAS )、常染色体隐性 Alport 综合征(autosomal recessive Alport s ndrome , ARAS )、常染色体显性 Alport 综合征(autosomal dominant Alport s ndrome , ADAS )和近年提出的双基因 Alport 综合征(digenic Alport s ndrome )【2-5］。不同遗传方式的 Alport 综合征存在基因型和表型的异质性，但绝大多数Alport综合征患者会 进展至终末期肾病(end-stage kidne disease , ESKD ),是导致 肾衰竭主要的遗传性肾脏病之一【6-8】。 2018年《中华肾脏病杂志》发表了《Alport综合征诊断和治疗专家 推荐意见》［9】，对该病的诊治起到了积极的指导作用。近年来随着 对罕见病的重视及基因检测技术的进步和广泛应用，在Alport综合征 诊断和治疗方面有大量研究和 报道。因此，Alport综合征协作组、东 部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心以及北京医学会罕见病 分会联合相关 域专家在2018年专家意见的基础上，汇总分析国内 外新的研究证据，并经深入讨论后撰写形成《Alport综合征诊治专家 共识（2023版）》（以下简称"本共识”）,旨在提高广大临床医师， 尤其是肾脏专科医师 包括儿童肾脏科医师对Alport综合征的认识，为 Alport综合征的临床诊治提供参考。 本共识参考国际Alport综合征相关指南、专家共识、临床实践推荐建 议及会议 报告，检索了 PubMed、EmbaseOvid、Web of Science. Cochrane Librar .中国知网、万方数据库和中国生物医学文献数据 库，检索词为"Alport s ndrome""Alport综合征 〃及与之相关的诊断、 检测、治疗和评估等内容的关键词。证据和推荐意见的评价方法参照 推荐分级的评估、制订与评价（Grading of Recommendations Assessment z Development and Evaluation , GRADE ）分级系统 所采用的证据质量以及推荐强度分级［1。】。推荐强度分级定义如下： 强推荐使用：确信干预措施利大于弊，在后文中使用〃推荐"进行描述； 弱推荐使用：干预措施可能利大于弊，在后文中使用"建议 〃或 〃考虑 〃 进行描述；弱推荐反对使用：干预措施可能弊大于利或者利弊不明确， 在后文中使用 〃不建议 〃进行描述；强推荐反对使用：确信干预措施弊 大于利，在后文中使用〃不推荐"进行描述。同时，因Alport综合征为 罕见病，部分关键临床问题可能尚缺乏高质量研究证据支持，则在综 合考虑专家组临床经验、我国国情及诊疗现状、国内外现有指南、患 者受益与风险等因素后形成专家共识。 一、遗传方式及致病基因 根据患者所携带致病性变异的基因不同，Alport综合征 包括XLAS、 ARAS、ADAS及近年发现和提出的双基因Alport综合征4种类型。 (—)XLAS XLAS由COL4A5基因致病性变异所致，为最常见的遗传方式，其中 男性患者进展为ESKD的风险可高达100% ,且进展为ESKD和出现 肾外表现的年龄与COL4A5基因型相关；女性患者进展为ESKD的风 险约为25% ,且随年龄增长进展为ESKD的