腓骨肌萎缩症医学.pptx

1 腓骨肌萎缩症医学PPT 作者 : 眼猿(笔名) 2 编辑版ppt 一、概述 （一）概论 腓骨肌萎缩症又称 Charcot-Marie-Tooth病（CMT）， 由Charcot、Marie和Tooth（1886） 首先报道，是遗传性周围神经 病中最常见类型，发病率 1/2500。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCYBVIAXK — HIZIBLYXK — Z5710107478 这是第2页 3 编辑版ppt （二）分类 根据神经传导速度（NCV）将CMT 分为Ⅰ型即脱髓鞘(CMT1)型和Ⅱ型 即神经元（CMT2）型：传导速度 （NCV）＜38cm/s为I型，正常或接 近正常为Ⅱ型。基因定位后进一步 将CMTl型分为lA、lB和lC三个亚型 ，CMT2型分为2A、2B、2C、2D和 2E五个亚型，以CMTlA型最常见。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCYBVIAXK — HIZIBLYXK — Z5710107478 这是第3页 4 编辑版ppt 二、病因及发病机制 CMT多为常染色体显性遗传，少 数是常染色体隐性遗传、X-性连 锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传 。可有散发病例。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCYBVIAXK — HIZIBLYXK — Z5710107478 这是第4页 5 编辑版ppt 1、CMTlA：致病基因定位于17p1l.2 -12，该基因编码周围神经髓鞘蛋白 22（PMP22）的重复突变导致其过 度表达，使周围髓鞘蛋白增加；另 有小部分病人因PMP22基因的点突 变，产生异常PMP22蛋白而致病； 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCYBVIAXK — HIZIBLYXK — Z5710107478 这是第5页 6 编辑版ppt 2、CMT2型：是常染色体显性遗传， 染色体1p35-36（CMT2A）、3q13-22 （CMT2B）、5q（CMT2C）、7p14 （CMT2D）和8p21（CMT2E）。 CMT也有X-连锁显性（CMTX）和常 染色体隐性（CMT4）方式。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCYBVIAXK — HIZIBLYXK — Z5710107478 这是第6页 7 编辑版ppt 三、病理 周围神经轴突和髓鞘受累，远端重 于近端。CMT 1型神经纤维呈对称 性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生， Schwann细胞增生与修复，形成“洋 葱头”样结构，造成运动和感觉神 经传导速度减慢。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCYBVIAXK — HIZIBLYXK — Z5710107478 这是第7页 8 编辑版ppt CMT2型为轴突变性，不损伤感觉神 经元，运动和感觉神经传导速度改变 不明显；前角细胞数量轻度减少，类 似进行性脊肌萎缩症，当累及感觉后 根纤维时，薄束变性比楔束更严重； 自主神经保持相对完整，肌肉为簇状 萎缩。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCYBVIAXK — HIZIBLYXK — Z5710107478 这是第8页 9 编辑版ppt 四、临床表现 （一）CMTl型（脱髓鞘型） 1、发病年龄 儿童晚期或青春期（10岁以内）。 2、病程 慢性进展性病程（非常缓慢），长时 期内稳定，严重程度不同。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCYBVIAXK — HIZIBLYXK — Z5710107478 这是第9页 10 编辑版ppt 3、主要症状 对称性周围神经进行性变性导致远 端肌萎缩，开始是足和下肢，CX出 现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月 至数年可波及到手肌和前臂肌，拇 长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固 有肌等伸肌早期受累，屈肌基本正 常，伴或不伴感觉缺失；常伴有脊 柱侧弯、弓形足、垂足及跨阈步态。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCYBVIAXK — HIZIBLYXK — Z5710107478 这是第10页 11 编辑版ppt 4、体格检查 小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和 萎缩，形似“鹤腿”或“倒立的香槟酒 瓶”状，足屈曲力减弱或丧失。受累 肢体腱反射消失。手肌萎缩，波及 前臂肌肉，变成爪形手。萎缩很少 波及肘以上部分或大腿的中上1/3部 分。 作者: 眼猿(笔名) 文档编码:CCYBVIAXK — HIZIBLYXK — Z5710107478 这是第11页 12 编辑版ppt 深浅感觉减退可从远端开始，呈手 套、袜子样分布；伴有自主神经功 能障碍和营养代谢障碍，严重的感 觉缺失伴穿透性溃疡罕见，约50％ 的病例可触及神经变粗。脑神经通