噬血细胞综合征.ppt

第一张，课件共二十八张，编辑于2022年5月 组织细胞增生症 Ⅰ类 LCH Ⅱ类 HPS Ⅲ类 MH,ANLL(M5) 第二张，课件共二十八张，编辑于2022年5月 噬血细胞综合征（HPS） 噬血细胞性淋巴组织 细胞增生症(HLH) 噬血细胞性淋巴 细胞增生症 噬红细胞性淋巴组 织细胞增生症 第三张，课件共二十八张，编辑于2022年5月 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH) 原发： 又称家族性HLH（FHL），为常染色体隐性遗传，部分患者与凋亡触发减低有关，基础基因缺陷之一为穿孔蛋白基因突变。占所有FHL患者20~40%，从而导致NK细胞和T细胞细胞毒作用异常。Hmunc基因（细胞溶解颗粒融合所必需）突变，也可引起FHL。 第四张，课件共二十八张，编辑于2022年5月 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH) 继发： 严重感染、结缔组织系统疾病等引起的 单核巨噬系统免役活化可导致伴有吞噬红 细胞的巨噬细胞活化综合征（MAS）； 病毒、细菌、寄生虫、类风湿、与代谢有关的肿瘤及随后较长时间的静脉营养（脂肪负荷过多综合征）。 第五张，课件共二十八张，编辑于2022年5月 发病率和流行病学 儿童FHL的发病率约为0.12/10万，大多数发病年龄很小，不予治疗中位生存时间2个月。 继发性HPS的确切发病率尚不得而知。亚洲发病率较高。 第六张，课件共二十八张，编辑于2022年5月 临 床 表 现  发 热 间断或持续发热 热型呈波动性和迁延性，也可自行消 退，少数可发生在病程的后期 第七张，课件共二十八张，编辑于2022年5月 临 床 表 现  肝 脾 肿 大 肝脾肿大往往显著并呈进行性发展， 脾肿大在起病初常不显著，脾肿大更有 临床意义 第八张，课件共二十八张，编辑于2022年5月 临 床 表 现  中枢神经系统 CNS受累常出现在病程的晚期，在家族性 噬血细胞综合征中更常见，有报道73%FHL 在确诊时有CNS受累 第九张，课件共二十八张，编辑于2022年5月 临 床 表 现  骨 髓 早期噬血细胞并不常见，与临床表现的严重程度不相平行，仅表现为反应性组织细胞增生，无恶性细胞侵润，晚期出现阳性率高。故需多次，多部位骨穿。 75%患者确诊时噬血细胞阳性，主吞噬RBC,偶见PLT和WBC。 BM内未发现噬血细胞应不排除HPS，因为25%的病例BM内未发现噬血细胞，故诊断应结合临床。 第十张，课件共二十八张，编辑于2022年5月  血常规：以血小板减少和贫血最多见，白 细胞减少较轻微。 肝功能：可表现为血清转氨酶不同程度增 高或胆红素增高，与肝脏受累程 度一致，低白蛋白血症。 脂类代谢：高三酸甘油脂血症，常见于早 期，低密度脂蛋白增高，高密度 脂蛋白减低。 实 验 室 检 查 第十一张，课件共二十八张，编辑于2022年5月  凝血象：在疾病活动期，常有凝血异常， 低纤维蛋血症，部分凝血活酶时间 （APTT）延长, 凝血酶原时间(PT) 可延长 免疫：Nk细胞和T细胞活性降低 其它：LDH明显增高 实 验 室 检 查 第十二张，课件共二十八张，编辑于2022年5月 诊断标准 发热 脾肿大 血细胞减少（外周血2系或3系减少） Hb<90g/L(新生儿<100g/L) PLT<100x109 /L ANC<1.0 x109 /L 高三酸甘油血症(>2.0mmol/L)或/和低 纤维蛋白血症 （<=1.5g/L） 第十三张，课件共二十八张，编辑于2022年5月 诊断标准 BM、脾脏或淋巴结中可见噬血细胞但无 恶性表现 NK细胞活性减低或缺乏