遗传物质的改变——染色体畸变.pptxVIP

第十章 染色体畸变学习要点：概念：假显性；假连锁；交换抑制因子；平衡致死系；单倍体；Schultz-Refield效应；单体；缺体；三体。重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应；单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体在育种上的应用；染色体畸变与人类疾病的关系；第一节 染色体结构变异一、果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元数。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹，基因定位: eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。返回二、染色体结构变异的类型1.重复：染色体上的某一出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。2.缺失：Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。 *以上涉及染色体上基因数目的改变。3.倒位：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)。4.易位：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上，(相互，转座等)。 *以上涉及染色体上基因位置的改变。三、缺失1. 缺失的类型： (1) 端部缺失——B染色体、染色体环 (2) 中部缺失2. 缺失的细胞学效应 (1) 缺失环、 (2) B染色体、 (3) 染色体环3.遗传学效应 大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存活. (1) 假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。 eg. 缺刻翅遗传(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。 实验三种现象： ① F1缺刻雌蝇全白眼—假显性； ② F1雄蝇中无缺刻性状—致死； ③ F1雌雄比例2:1. ——缺失 (2) 可用于基因定位。 (3)缺失遗传病： A. 猫叫综合症: 5p- B. 慢性骨髓性白血病：Ph染色体 22q-(40%) t(9,22)(q34,q11)♀♂返回返回二 重复(duplication)1. 重复类型： 1.同向重复(tandem duplication) 2.反向重复(reverse repeat)2. 重复的细胞学效应: 与正常染色体联会，会出现突环。 3. 重复的遗传学效应： 重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。 ①黑腹果蝇的棒眼(Bar, B)——不完全显性性状： 正常眼(790小眼)：野生型—1×(16A1-16A6) 棒眼 (68小眼)： B基因控制—2×(16A1-16A6) 超棒眼(45小眼)：BB—3×(16A1-16A6) ，不对称重组。 返回四 倒位(Inversion)1. 倒位的类型： (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变2. 倒位的细胞学效应： ①倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对； ②倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其余不配对； ③倒位片段适中：配对形成倒位环 3. 倒位的遗传学效应： 倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有大量倒位。 eg.果蝇卷翅性状 (Cy, curly) :In(2L)22D1-2;33F5～34A1 或 In(2R)42A2-3;58A4~B1。 (1) 交换抑制因子(crossover repressor) 倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由交换后的染色体参与形成的配子不育[具有缺失（和重复）] ，使交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交换发生的发生，故称为“交换抑制因子” 。 *交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白，也不是一种有机小分子。配子致死返回 (2) Schultz-Refield效应：果蝇中一对染色体杂合倒位，可以增加同一染色体组中非倒位片段的 交换频率。使群体保持最适的交换频率。 (3) 平衡致死系(Balanced lethal system) ：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。 *隐性致死基因：基因对野生型为显性性状，但纯合致死，故称为隐性致死基因。 *平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。 五 易位1. 易位的类型： ①相互易位： ②单向易位(转座)： ③同一染色体内易位(转座)： ④整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换 ⑤Robertson式易位；近端部着丝点染色体在着丝粒处断裂的整臂易位 2. 易位的细胞学效应